听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2012年
3期
198-200
,共3页
陈垲钿%宗凌%周蔚%刘敏%姜鸿彦
陳塏鈿%宗凌%週蔚%劉敏%薑鴻彥
진개전%종릉%주위%류민%강홍언
非综合征型聋%GJB3%GJB6
非綜閤徵型聾%GJB3%GJB6
비종합정형롱%GJB3%GJB6
目的 研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征.方法 选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测.结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现.GJB3等位基因突变频率为1% (4/400).未发现GJB6基因突变.结论 本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见.
目的 研究廣東、湖南和廣西三省非綜閤徵型聾患者GJB3和GJB6基因突變的特徵.方法 選擇200例來自廣東、湖南和廣西三省的非綜閤徵型聾患者,提取外週血DNA,PCR擴增後,進行GJB3、GJB6基因編碼區測序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突變檢測.結果 200例患者中髮現GJB3 580G>A雜閤突變2例,其中1例為GJB2 109G>A和GJB3 580G>A複閤雜閤突變,250G>A雜閤突變1例,474G>A雜閤突變1例,357C>T雜閤突變35例,純閤突變1例,474G>A為首次髮現.GJB3等位基因突變頻率為1% (4/400).未髮現GJB6基因突變.結論 本組廣東、湖南和廣西三省非綜閤徵型聾患者GJB3基因等位基因突變率為1%;GJB6基因突變緻聾罕見.
목적 연구엄동、호남화엄서삼성비종합정형롱환자GJB3화GJB6기인돌변적특정.방법 선택200례래자엄동、호남화엄서삼성적비종합정형롱환자,제취외주혈DNA,PCR확증후,진행GJB3、GJB6기인편마구측서화GJB6대편단결실del(GJB6-D13S1830)급del(GJB6-D13S1854)돌변검측.결과 200례환자중발현GJB3 580G>A잡합돌변2례,기중1례위GJB2 109G>A화GJB3 580G>A복합잡합돌변,250G>A잡합돌변1례,474G>A잡합돌변1례,357C>T잡합돌변35례,순합돌변1례,474G>A위수차발현.GJB3등위기인돌변빈솔위1% (4/400).미발현GJB6기인돌변.결론 본조엄동、호남화엄서삼성비종합정형롱환자GJB3기인등위기인돌변솔위1%;GJB6기인돌변치롱한견.
