重庆医科大学学报
重慶醫科大學學報
중경의과대학학보
UNIVERSITATIS SCIENTIAE MEDICINAE CHONGQING
2012年
10期
850-853
,共4页
寸跃爽%朱岷%郭淑娟%熊丰
吋躍爽%硃岷%郭淑娟%熊豐
촌약상%주민%곽숙연%웅봉
类固醇生成因子-1%尿道下裂%隐睾%单核苷酸多态性
類固醇生成因子-1%尿道下裂%隱睪%單覈苷痠多態性
류고순생성인자-1%뇨도하렬%은고%단핵감산다태성
目的:在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1(Steroidogenic factor-1,SF-1)基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制.方法:收集60例46,XY尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组,对所有研究对象的SF-1基因进行测序,测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对.结果:本研究发现了1例SF-1基因突变,为杂合子缺失c.11835delC.该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴,严重的男性化不全.此外,还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061 (G/C),等位基因G/C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异.结论:SF-1基因异常可能是46,XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一,其表型为46,XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常.
目的:在46,XY尿道下裂或隱睪病例中尋找類固醇生成因子-1(Steroidogenic factor-1,SF-1)基因異常情況,通過分析基因型與患兒錶型的關繫揭示SF-1基因在人類性腺分化髮育中的作用機製.方法:收集60例46,XY尿道下裂或隱睪且腎上腺功能正常的患者和40例外生殖器髮育正常的男性兒童分彆為病例組和正常對照組,對所有研究對象的SF-1基因進行測序,測序結果用標準覈苷痠BLAST軟件進行序列比對.結果:本研究髮現瞭1例SF-1基因突變,為雜閤子缺失c.11835delC.該患兒的錶型為尿道下裂會陰型伴雙側隱睪、生後呈女性外陰,嚴重的男性化不全.此外,還髮現1箇SF-1基因多態性位點rs1110061 (G/C),等位基因G/C的頻率在病例組及正常對照組中分佈無明顯統計學差異.結論:SF-1基因異常可能是46,XY尿道下裂或隱睪患兒的病因之一,其錶型為46,XY嚴重男性化不全、嚴重睪汍髮育異常.
목적:재46,XY뇨도하렬혹은고병례중심조류고순생성인자-1(Steroidogenic factor-1,SF-1)기인이상정황,통과분석기인형여환인표형적관계게시SF-1기인재인류성선분화발육중적작용궤제.방법:수집60례46,XY뇨도하렬혹은고차신상선공능정상적환자화40예외생식기발육정상적남성인동분별위병례조화정상대조조,대소유연구대상적SF-1기인진행측서,측서결과용표준핵감산BLAST연건진행서렬비대.결과:본연구발현료1례SF-1기인돌변,위잡합자결실c.11835delC.해환인적표형위뇨도하렬회음형반쌍측은고、생후정녀성외음,엄중적남성화불전.차외,환발현1개SF-1기인다태성위점rs1110061 (G/C),등위기인G/C적빈솔재병례조급정상대조조중분포무명현통계학차이.결론:SF-1기인이상가능시46,XY뇨도하렬혹은고환인적병인지일,기표형위46,XY엄중남성화불전、엄중고환발육이상.
