皖南医学院学报
皖南醫學院學報
환남의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE WANNAN
2012年
5期
357-360
,共4页
何淑凤%李慧%李铁臣%孙青
何淑鳳%李慧%李鐵臣%孫青
하숙봉%리혜%리철신%손청
短串联重复序列%STR分型%毛细血管电泳分型技术
短串聯重複序列%STR分型%毛細血管電泳分型技術
단천련중복서렬%STR분형%모세혈관전영분형기술
目的:研究人类短串联重复序列D21S11、D21S1409和D21S1414在唐氏综合征基因诊断中的应用;比较聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分型技术与毛细血管电泳STR分型技术对同样标本分型的差异性.方法:采用聚合酶链反应、毛细血管电泳技术和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对100例皖南地区汉族无亲缘关系的个体DNA样本进行STR分型.结果:D21S11、D21S1409和D21S1414在安徽皖南地区人群中的观察杂合度分别为:0.7600、0.6600和0.7800.结论:D21S11和D21S1414位点杂合度高,可以作为皖南地区唐氏综合征产前诊断的筛查位点,D21S1409可以作为唐氏综合征产前诊断的辅助筛查位点.毛细血管电泳分型技术在STR分型中较聚丙烯酰胺凝胶电泳技术准确性高,可以用于唐氏综合征的快速产前筛查和诊断.
目的:研究人類短串聯重複序列D21S11、D21S1409和D21S1414在唐氏綜閤徵基因診斷中的應用;比較聚丙烯酰胺凝膠電泳及銀染分型技術與毛細血管電泳STR分型技術對同樣標本分型的差異性.方法:採用聚閤酶鏈反應、毛細血管電泳技術和非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳技術對100例皖南地區漢族無親緣關繫的箇體DNA樣本進行STR分型.結果:D21S11、D21S1409和D21S1414在安徽皖南地區人群中的觀察雜閤度分彆為:0.7600、0.6600和0.7800.結論:D21S11和D21S1414位點雜閤度高,可以作為皖南地區唐氏綜閤徵產前診斷的篩查位點,D21S1409可以作為唐氏綜閤徵產前診斷的輔助篩查位點.毛細血管電泳分型技術在STR分型中較聚丙烯酰胺凝膠電泳技術準確性高,可以用于唐氏綜閤徵的快速產前篩查和診斷.
목적:연구인류단천련중복서렬D21S11、D21S1409화D21S1414재당씨종합정기인진단중적응용;비교취병희선알응효전영급은염분형기술여모세혈관전영STR분형기술대동양표본분형적차이성.방법:채용취합매련반응、모세혈관전영기술화비변성취병희선알응효전영기술대100례환남지구한족무친연관계적개체DNA양본진행STR분형.결과:D21S11、D21S1409화D21S1414재안휘환남지구인군중적관찰잡합도분별위:0.7600、0.6600화0.7800.결론:D21S11화D21S1414위점잡합도고,가이작위환남지구당씨종합정산전진단적사사위점,D21S1409가이작위당씨종합정산전진단적보조사사위점.모세혈관전영분형기술재STR분형중교취병희선알응효전영기술준학성고,가이용우당씨종합정적쾌속산전사사화진단.
