现代实用医学
現代實用醫學
현대실용의학
MODERN PRACTICAL MEDICINE
2004年
4期
223-224
,共2页
汪咪珍%周欣%吕勤%周如祥
汪咪珍%週訢%呂勤%週如祥
왕미진%주흔%려근%주여상
肾病综合征/诊断%肾病综合征/治疗%儿童
腎病綜閤徵/診斷%腎病綜閤徵/治療%兒童
신병종합정/진단%신병종합정/치료%인동
目的了解芬兰型先天性肾病综合征临床和病理特点.方法分析4例先天性肾病综合征病案资料.结果芬兰型先天性肾病综合征以生后或不久即出现大量蛋白尿为特征.病理变化为19号染色体的NPHSI基因突变,导致肾小球滤过膜通透性增高,产生大量肾源性蛋白尿.临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症,高度浮肿,高脂血症,并有镜下血尿.出生史常有早产、低体重、羊水污染,大胎盘,生后窒息,呼吸困难与紫绀.结论芬兰型肾病综合征为常染色体隐性遗传,起病早.激素、免疫抑制剂治疗无效.肾移植为最有效治疗方法.
目的瞭解芬蘭型先天性腎病綜閤徵臨床和病理特點.方法分析4例先天性腎病綜閤徵病案資料.結果芬蘭型先天性腎病綜閤徵以生後或不久即齣現大量蛋白尿為特徵.病理變化為19號染色體的NPHSI基因突變,導緻腎小毬濾過膜通透性增高,產生大量腎源性蛋白尿.臨床錶現為大量蛋白尿、低蛋白血癥,高度浮腫,高脂血癥,併有鏡下血尿.齣生史常有早產、低體重、羊水汙染,大胎盤,生後窒息,呼吸睏難與紫紺.結論芬蘭型腎病綜閤徵為常染色體隱性遺傳,起病早.激素、免疫抑製劑治療無效.腎移植為最有效治療方法.
목적료해분란형선천성신병종합정림상화병리특점.방법분석4례선천성신병종합정병안자료.결과분란형선천성신병종합정이생후혹불구즉출현대량단백뇨위특정.병리변화위19호염색체적NPHSI기인돌변,도치신소구려과막통투성증고,산생대량신원성단백뇨.림상표현위대량단백뇨、저단백혈증,고도부종,고지혈증,병유경하혈뇨.출생사상유조산、저체중、양수오염,대태반,생후질식,호흡곤난여자감.결론분란형신병종합정위상염색체은성유전,기병조.격소、면역억제제치료무효.신이식위최유효치료방법.
