中国当代儿科杂志
中國噹代兒科雜誌
중국당대인과잡지
CHINA JOURNAL OF CONTEMPORARY PEDIATRICS
2008年
3期
301-303
,共3页
伍金林%陈娟%丘力%弓晓媛
伍金林%陳娟%丘力%弓曉媛
오금림%진연%구력%궁효원
碱性磷酸酶%低磷酸酯酶症%新生儿型低磷酸酯酶症
堿性燐痠酶%低燐痠酯酶癥%新生兒型低燐痠酯酶癥
감성린산매%저린산지매증%신생인형저린산지매증
低磷酸酯酶症是一种少见的先天性代谢疾病.该文对其发病机制、分型及临床表现、鉴别诊断、治疗和预后进行了综述,并介绍了在该院诊断明确的1例新生儿型的罕见病例,患儿为出生30 min女婴,产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例,生后即有明显的颅骨软化、呼吸困难和紫绀等表现,血碱性磷酸酶(ALP)显著低下,X线表现及尸检结果均提示骨骼矿化极度低下,4 d后因呼吸衰竭死亡.
低燐痠酯酶癥是一種少見的先天性代謝疾病.該文對其髮病機製、分型及臨床錶現、鑒彆診斷、治療和預後進行瞭綜述,併介紹瞭在該院診斷明確的1例新生兒型的罕見病例,患兒為齣生30 min女嬰,產前B超提示胎兒雙頂徑與四肢長骨不成比例,生後即有明顯的顱骨軟化、呼吸睏難和紫紺等錶現,血堿性燐痠酶(ALP)顯著低下,X線錶現及尸檢結果均提示骨骼礦化極度低下,4 d後因呼吸衰竭死亡.
저린산지매증시일충소견적선천성대사질병.해문대기발병궤제、분형급림상표현、감별진단、치료화예후진행료종술,병개소료재해원진단명학적1례신생인형적한견병례,환인위출생30 min녀영,산전B초제시태인쌍정경여사지장골불성비례,생후즉유명현적로골연화、호흡곤난화자감등표현,혈감성린산매(ALP)현저저하,X선표현급시검결과균제시골격광화겁도저하,4 d후인호흡쇠갈사망.
