世界华人消化杂志
世界華人消化雜誌
세계화인소화잡지
WORLD CHINESE JOURNAL OF DIGESTOLOGY
2008年
19期
2188-2190
,共3页
骆休%吴志雄%刘奇才%陈志东
駱休%吳誌雄%劉奇纔%陳誌東
락휴%오지웅%류기재%진지동
遗传性胰腺炎%胰腺疾病%临床特征
遺傳性胰腺炎%胰腺疾病%臨床特徵
유전성이선염%이선질병%림상특정
目的:研究遗传性胰腺炎(hereditary pan-creatitis,HP)的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析3个家系的10例HP患者和3例散发病例的临床资料并随访观察.结果:3个家系的HP患者起病年龄为8-46岁(平均23.8)岁,<20岁起病7例,>20岁起病3例,以胰蛋白酶原基(protease serine 1,PRSS1)突变多见.临床表现复杂多样,反复腹痛是该病的重要体征,为常染色体显性遗传.散发病例起病年龄均>25岁.其中1个两代成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前的现象结论:遗传性胰腺炎具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征.
目的:研究遺傳性胰腺炎(hereditary pan-creatitis,HP)的臨床錶現和遺傳特徵.方法:迴顧性分析3箇傢繫的10例HP患者和3例散髮病例的臨床資料併隨訪觀察.結果:3箇傢繫的HP患者起病年齡為8-46歲(平均23.8)歲,<20歲起病7例,>20歲起病3例,以胰蛋白酶原基(protease serine 1,PRSS1)突變多見.臨床錶現複雜多樣,反複腹痛是該病的重要體徵,為常染色體顯性遺傳.散髮病例起病年齡均>25歲.其中1箇兩代成員髮病的傢繫中,均有隨代數延續、髮病年齡提前的現象結論:遺傳性胰腺炎具有臨床異質性、遺傳異質性及遺傳早現的特徵.
목적:연구유전성이선염(hereditary pan-creatitis,HP)적림상표현화유전특정.방법:회고성분석3개가계적10례HP환자화3례산발병례적림상자료병수방관찰.결과:3개가계적HP환자기병년령위8-46세(평균23.8)세,<20세기병7례,>20세기병3례,이이단백매원기(protease serine 1,PRSS1)돌변다견.림상표현복잡다양,반복복통시해병적중요체정,위상염색체현성유전.산발병례기병년령균>25세.기중1개량대성원발병적가계중,균유수대수연속、발병년령제전적현상결론:유전성이선염구유림상이질성、유전이질성급유전조현적특정.
