CAJ | 학술논문

目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基冈突变特点,增加对其认识.方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析.应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证进行TSC2基因检测及分析,明确其基凶突变位点.结果三家系先证者均以癫癎发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.影像学检查显示颅内结节性钙化点.脑电图呈棘慢复合波、尖波.家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫癎发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点.先证者TSC2基因分析显示c.1444-2A>C基因突变.结论对以癫癎发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿.当影像学检查显示颅内结节性钙化点时.高度提示结节性硬化症.通过对TSCI和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断.
목적 분석결절성경화증가계환자적림상여영상학표현,이급기강돌변특점,증가대기인식.방법 수집결절성경화증삼가계림상자료병진행회고분석.응용취합매련반응화DNA직접측서법대가계1선증진행TSC2기인검측급분석,명학기기흉돌변위점.결과 삼가계선증자균이전간발작위수발증상,반정신발육지체、자폐경향、피부백반탈실.영상학검사현시로내결절성개화점.뇌전도정극만복합파、첨파.가계1중삼대공5례환병,남성2례、녀성3례,균유면부피지선류화전간발작증상화체정,부합상염색체현성유전특점.선증자TSC2기인분석현시c.1444-2A>C기인돌변.결론 대이전간발작위수발증상,동시반유정신발육지체、자폐경향,이급피지선류혹색소탈실반등피부이상표현적영유인.당영상학검사현시로내결절성개화점시.고도제시결절성경화증.통과대TSCI화TSC2기인분석가명학기기인돌변위점,유조우대환병가계성원진행유전학자순화산전진단.