CAJ | 학술논문

先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床症状主要为手指间由蹼相连.其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34～36、2q31～q32和6q21～23.2.并指多指(synpolydactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,type Ⅱ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离.目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31～q32.HOXD13位于HOXD基因簇中.HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D13)根据其距着丝粒的远近,按由远到近的顺序在染色体上依次排列.HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育,从而造成指(趾)数目或形态的异常.作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析.结果显示,在SPD遗传基因座2q31～q32发现紧密连锁(两点间最大LOD:6.78;θ=0.00).多点连锁分析最大LOD值为7.02.本家系单倍型分析遗传区间从D2s2302到D2s315之间,间距为20.61 cM.我们对HOXD13基因的编码区,内含子-外显子交接区,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变.结果证明了在中国人群中存在Ⅱ型并指的遗传位点,并表明该家系致病基因有可能为HOXD13基因相临近的其他基因.
선천성병지(syndactyly)시일충이수각발육이상위주요증상적상염색체현성유전성질병.림상증상주요위수지간유복상련.기중Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ형선천성병지분별정위우2q34～36、2q31～q32화6q21～23.2.병지다지(synpolydactyly;SPD)위Ⅱ형병지(syndactyly,type Ⅱ),통상정황하다위제3、4수지화제4、5각지수루,량지(지)간유복상련접,불능분리.목전인위본병치병기인위HOXD13,정위우2q31～q32.HOXD13위우HOXD기인족중.HOXD기인족중적9개동원기인(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D13)근거기거착사립적원근,안유원도근적순서재염색체상의차배렬.HOXD기인족중불동기인혹기상유조공인자적중복혹결실도가능영향수지관절적발육,종이조성지(지)수목혹형태적이상.작자대호남부화지구일출생후즉발현쌍수병지,쌍족병지기형환인적상염색체현성선천성병지다지가계진행료련쇄분석.결과현시,재SPD유전기인좌2q31～q32발현긴밀련쇄(량점간최대LOD:6.78;θ=0.00).다점련쇄분석최대LOD치위7.02.본가계단배형분석유전구간종D2s2302도D2s315지간,간거위20.61 cM.아문대HOXD13기인적편마구,내함자-외현자교접구,화부분계동자구역진행서렬분석미발현돌변.결과증명료재중국인군중존재Ⅱ형병지적유전위점,병표명해가계치병기인유가능위HOXD13기인상림근적기타기인.