CAJ | 학술논문

不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析
불동은역학표형인군중상견이롱기인돌변검출솔적분석
Analysis of positive rate of common genetic mutations in 1448 cases with different hearing phenotype

万方数据

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志臨床耳鼻嚥喉頭頸外科雜誌 림상이비인후두경외과잡지
JOURNAL OF CLINICAL OTORHINOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY
2011年 10期 445-448 ,共4页

王国建%袁永一%李荣%韩明昱%黄莎莎%康东洋%张昕%董敏%戴朴%韩东一

왕국건%원영일%리영%한명욱%황사사%강동양%장흔%동민%대박%한동일

GJB2%SLC26A4%线粒体DNA A1555G%线粒体DNA C1494T%听觉丧失,感音神经性%基因诊断 GJB2%SLC26A4%線粒體DNA A1555G%線粒體DNA C1494T%聽覺喪失,感音神經性%基因診斷
GJB2%SLC26A4%선립체DNA A1555G%선립체DNA C1494T%은각상실,감음신경성%기인진단

目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据.方法:具有听力学资料的1448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以及mtDNA C1494T/A1555G突变基因芯片检测.其中,双耳感音神经性聋1333例,单耳感音神经性聋65例,高频听力下降或有耳聋家族史但平均听阈正常者50例.所有受检者均已签署知情同意书.结果:1448例受检者的GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA C1494T及A1555G的突变检出率分别为19.23%、27.55%、0.1%和1.72%;双耳听力下降组的GJB2、SLC26A4的阳性检出率(20.22%,29.17%)明显高于单耳听力下降组(0.00%,0.00%)(P<0.01);在双耳听力下降组中,GJB2基因突变在双耳极重度聋组检出率最高(24.67%),其次是重度(22.33%)、中度(14.33%)和轻度(6.58%)(P<0.01);SLC26A4基因突变在重度聋组检出率最高(48.67%),其次为极重度(28.42%)、中度(21.16%)和轻度组(8.93%)(P<0.01).结论:双耳重度、极重度感音神经性聋患者的GJB2和SLC26A4基因突变阳性检出率较高,应重视对这一耳聋人群,特别是出生至青少年这一年龄段人群的常规耳聋基因诊断;但对听力损失较轻的耳聋患者,在条件允许的情况下,也应进行常规耳聋基因检测.
목적:분석중국상견이롱기인돌변재불동은력표형인군중적돌변양성검출솔,위지도림상의생경유효솔적응용이롱기인진단제공의거.방법:구유은역학자료적1448례선증자접수료일항혹다항상견이롱기인검측,포괄GJB2편마구측서、SLC26A4편마구측서이급mtDNA C1494T/A1555G돌변기인심편검측.기중,쌍이감음신경성롱1333례,단이감음신경성롱65례,고빈은력하강혹유이롱가족사단평균은역정상자50례.소유수검자균이첨서지정동의서.결과:1448례수검자적GJB2기인、SLC26A4기인、mtDNA C1494T급A1555G적돌변검출솔분별위19.23%、27.55%、0.1%화1.72%;쌍이은력하강조적GJB2、SLC26A4적양성검출솔(20.22%,29.17%)명현고우단이은력하강조(0.00%,0.00%)(P<0.01);재쌍이은력하강조중,GJB2기인돌변재쌍이겁중도롱조검출솔최고(24.67%),기차시중도(22.33%)、중도(14.33%)화경도(6.58%)(P<0.01);SLC26A4기인돌변재중도롱조검출솔최고(48.67%),기차위겁중도(28.42%)、중도(21.16%)화경도조(8.93%)(P<0.01).결론:쌍이중도、겁중도감음신경성롱환자적GJB2화SLC26A4기인돌변양성검출솔교고,응중시대저일이롱인군,특별시출생지청소년저일년령단인군적상규이롱기인진단;단대은력손실교경적이롱환자,재조건윤허적정황하,야응진행상규이롱기인검측.