中国生育健康杂志
中國生育健康雜誌
중국생육건강잡지
CHINESE JOURNAL OF REPRODUCTIVE HEALTH
2012年
1期
20-23
,共4页
周舒香%徐丽%陈玲%李靓
週舒香%徐麗%陳玲%李靚
주서향%서려%진령%리정
染色体%平衡易位%遗传咨询
染色體%平衡易位%遺傳咨詢
염색체%평형역위%유전자순
目的 探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析;对20例易位核型的家系病例资料分析.结果 20个家系中72例染色体核型分析,高危家系人群染色体异常核型检出比例为52.8 %.其中8例产前诊断胎儿核型分析,正常核型4例,平衡易位核型4例.夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50.0 %.结论 不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查,孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生.
目的 探討染色體平衡易位攜帶者的臨床效應.方法 外週血或羊水細胞按常規培養、G顯帶覈型分析;對20例易位覈型的傢繫病例資料分析.結果 20箇傢繫中72例染色體覈型分析,高危傢繫人群染色體異常覈型檢齣比例為52.8 %.其中8例產前診斷胎兒覈型分析,正常覈型4例,平衡易位覈型4例.伕婦一方為染色體攜帶者自然流產佔妊娠總數的50.0 %.結論 不良生育史的伕婦生育前進行遺傳咨詢、雙方外週血染色體檢查,孕中期產前診斷可有效防止染色體病兒的髮生.
목적 탐토염색체평형역위휴대자적림상효응.방법 외주혈혹양수세포안상규배양、G현대핵형분석;대20례역위핵형적가계병례자료분석.결과 20개가계중72례염색체핵형분석,고위가계인군염색체이상핵형검출비례위52.8 %.기중8례산전진단태인핵형분석,정상핵형4례,평형역위핵형4례.부부일방위염색체휴대자자연유산점임신총수적50.0 %.결론 불량생육사적부부생육전진행유전자순、쌍방외주혈염색체검사,잉중기산전진단가유효방지염색체병인적발생.