CAJ | 학술논문

目的探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法聚合酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7，用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果共发现4种点突变：R243Q和G257V错义突变，R261X失义突变、V245V同义突变。4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%，其中R261X失义突变国内未见报道。结论天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变有其特点。
목적탐토천진지구분병안산간화매기인외현자7돌변특점。방법취합매련기술확증41례PKU환자적분병안산간화매기인외현자7，용단련DNA구상다태성、직접DNA측서법분석확증산물。결과공발현4충점돌변：R243Q화G257V착의돌변，R261X실의돌변、V245V동의돌변。4충돌변적기인빈솔분별위14.6%、1.2%、1.2%화78%，기중R261X실의돌변국내미견보도。결론천진지구분병안산간화매기인외현자7돌변유기특점。