基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2010年
6期
609-612
,共4页
王云%孟岩%彭园园%王铮%赵时敏%施惠平%黄尚志
王雲%孟巖%彭園園%王錚%趙時敏%施惠平%黃尚誌
왕운%맹암%팽완완%왕쟁%조시민%시혜평%황상지
Coffin-Lowry综合征%RPS6KA3%RT-PCR%多重连接探针扩增
Coffin-Lowry綜閤徵%RPS6KA3%RT-PCR%多重連接探針擴增
Coffin-Lowry종합정%RPS6KA3%RT-PCR%다중련접탐침확증
目的 建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法.方法 收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA.进行测序比对.对发现的改变作DNA水平的验证.对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测.结果 发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变.结论 本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础.
目的 建立一種準確、快速、簡便診斷Coffin-Lowry綜閤徵(CLS)的基因診斷方法.方法 收集2例符閤CLS臨床診斷標準的患者,抽取新鮮外週血,分彆提取DNA和RNA,自行設計引物,RT-PCR擴增RPS6KA3基因全長cDNA.進行測序比對.對髮現的改變作DNA水平的驗證.對未檢測到突變的樣品進行多重連接探針擴增(MLPA)檢測.結果 髮現一男性患者有r889_890缺失突變,併在DNA水平得到驗證,其母親外週血DNA檢測未髮現此缺失,可確定為新生突變,但也不排除生殖腺嵌閤;另一患者在該基因未髮現改變.結論 本研究是國內首次在分子水平確診CLS患者,為CLS的基因診斷和產前診斷提供遺傳基礎.
목적 건립일충준학、쾌속、간편진단Coffin-Lowry종합정(CLS)적기인진단방법.방법 수집2례부합CLS림상진단표준적환자,추취신선외주혈,분별제취DNA화RNA,자행설계인물,RT-PCR확증RPS6KA3기인전장cDNA.진행측서비대.대발현적개변작DNA수평적험증.대미검측도돌변적양품진행다중련접탐침확증(MLPA)검측.결과 발현일남성환자유r889_890결실돌변,병재DNA수평득도험증,기모친외주혈DNA검측미발현차결실,가학정위신생돌변,단야불배제생식선감합;령일환자재해기인미발현개변.결론 본연구시국내수차재분자수평학진CLS환자,위CLS적기인진단화산전진단제공유전기출.
