两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
량개선천성병지결지중국가계IHH기인적돌변검측
Mutation Analysis of the IHH gene in two Chinese Families with Inherited Syndactyly and Adactylism
  • 万方数据
    湖南师范大学自然科学学报 호남사범대학자연과학학보
    ACTA SCIENTIARUM NATURALIUM UNIVERSITATIS NORMALIS HUNANENSIS
    2006年 2期 102-103,111 ,共3页

    杨志远%余伟师%罗桐秀%赵玉莲%黄煌%彭忠禄%李永青%吴秀山

    양지원%여위사%라동수%조옥련%황황%팽충록%리영청%오수산

    并指缺指%IHH基因%序列多肽性%突变 併指缺指%IHH基因%序列多肽性%突變
    병지결지%IHH기인%서렬다태성%돌변
    为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起.
    위료탐토현유적량개병지결지중국가계기인돌변정황,이정상인작위대조,응용PCR화DNA직접측서방법,재량개가계(공7위환자)중연구IHH기인3개외현자적돌변정황.검측IHH기인편마구이급외현자화내함자교접구여정상대조유무차이,재소유피검성원중,제제3외현자출현서렬다태성외,기여서렬균미발현돌변.연구인위저량개가계적치병원인병비IHH기인편마구적돌변인기.
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