临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2006年
12期
962-965
,共4页
傅立军%窦薇%周爱卿%黄关蓉%杨健萍%李奋
傅立軍%竇薇%週愛卿%黃關蓉%楊健萍%李奮
부립군%두미%주애경%황관용%양건평%리강
Ⅱ型糖原累积病%酸性α-葡萄糖苷酶%基因突变
Ⅱ型糖原纍積病%痠性α-葡萄糖苷酶%基因突變
Ⅱ형당원루적병%산성α-포도당감매%기인돌변
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析.结果 该患儿白细胞GAA活性仅为18.72 nmol/(mg protein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1 935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点.结论 糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法.
目的 探討糖原纍積病Ⅱ型的酶學診斷方法,併在中國人中進行基因突變分析.方法 對1例臨床錶現為嬰兒型糖原纍積病Ⅱ型的8箇月男性患兒進行研究,採用熒光分光光度計檢測外週血白細胞痠性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,併採用16對引物對該傢繫GAA基因從外顯子2到外顯子20的編碼區進行擴增併進行測序分析.結果 該患兒白細胞GAA活性僅為18.72 nmol/(mg protein·hr),正常對照組為(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因學分析髮現該患兒存在2箇雜閤突變位點,其中之一為1 935位點C→A錯義突變,是中國人最常見的突變位點,另外一箇為988位點T→G錯義突變,該位點為新髮現突變位點.結論 糖原纍積病Ⅱ型是由于GAA基因突變引起GAA活性降低所緻,酶活性檢測和基因檢測是目前最有效和可靠的診斷方法.
목적 탐토당원루적병Ⅱ형적매학진단방법,병재중국인중진행기인돌변분석.방법 대1례림상표현위영인형당원루적병Ⅱ형적8개월남성환인진행연구,채용형광분광광도계검측외주혈백세포산성α-포도당감매(GAA)활성,병채용16대인물대해가계GAA기인종외현자2도외현자20적편마구진행확증병진행측서분석.결과 해환인백세포GAA활성부위18.72 nmol/(mg protein·hr),정상대조조위(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);기인학분석발현해환인존재2개잡합돌변위점,기중지일위1 935위점C→A착의돌변,시중국인최상견적돌변위점,령외일개위988위점T→G착의돌변,해위점위신발현돌변위점.결론 당원루적병Ⅱ형시유우GAA기인돌변인기GAA활성강저소치,매활성검측화기인검측시목전최유효화가고적진단방법.
