CAJ | 학술논문

目的对中老年人进行GJB2基因突变筛查,探讨携带不同GJB2基因突变的中老年人的听力情况.方法收集648例中老年人的听力学资料和血样,提取基因组DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得基因型,并应用统计学分析方法研究携带GJB2基因突变的中老年人在不同听力组间的分布情况及携带不同GJB2基因突变中老年人的听力情况.结果根据听力学资料,将所有中老年人分为四组:正常对照组(A组,157人,24.23%)、轻度听力下降组(B组,199人,30.71%)、中度听力下降组(C组,226人,34.88%)、重度听力下降组(D组,66人,10.19%);通过直接测序的方法,共发现22例分别携带4种移码突变,包括235delC杂合突变(16例,2.78%)、299-300delAT杂合突变(3例,0.46%)、176-191del16杂合突变(1例,0.15%)、512insAACG杂合突变(2例,0.31%);所有突变携带者在不同组间的分布情况为:正常对照组3人(13.64%)、轻度听力下降组6人(27.27%)、中度听力下降组8人(36.36%)、重度听力下降组5人(占22.73%);对四种突变携带者的听力学情况进行分析,176-191del16突变携带者的听力下降程度最轻,而512insAACG突变携带者的听力下降程度最重,经统计学分析, 左耳0.25 kHz频率的平均听阈值在各种突变携带者间的差异具有统计学意义(P=0.03).结论与整体中老年人群相比,携带GJB2 基因突变的中老年人在中度听力下降组和重度听力下降组间所占的比例增高;各种突变携带者听力下降程度不同.
목적 대중노년인진행GJB2기인돌변사사,탐토휴대불동GJB2기인돌변적중노년인적은력정황.방법 수집648례중노년인적은역학자료화혈양,제취기인조DNA,경취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)확증GJB2기인편마구,이용직접측서방법획득기인형,병응용통계학분석방법연구휴대GJB2기인돌변적중노년인재불동은력조간적분포정황급휴대불동GJB2기인돌변중노년인적은력정황.결과 근거은역학자료,장소유중노년인분위사조:정상대조조(A조,157인,24.23%)、경도은력하강조(B조,199인,30.71%)、중도은력하강조(C조,226인,34.88%)、중도은력하강조(D조,66인,10.19%);통과직접측서적방법,공발현22례분별휴대4충이마돌변,포괄235delC잡합돌변(16례,2.78%)、299-300delAT잡합돌변(3례,0.46%)、176-191del16잡합돌변(1례,0.15%)、512insAACG잡합돌변(2례,0.31%);소유돌변휴대자재불동조간적분포정황위:정상대조조3인(13.64%)、경도은력하강조6인(27.27%)、중도은력하강조8인(36.36%)、중도은력하강조5인(점22.73%);대사충돌변휴대자적은역학정황진행분석,176-191del16돌변휴대자적은력하강정도최경,이512insAACG돌변휴대자적은력하강정도최중,경통계학분석, 좌이0.25 kHz빈솔적평균은역치재각충돌변휴대자간적차이구유통계학의의(P=0.03).결론 여정체중노년인군상비,휴대GJB2 기인돌변적중노년인재중도은력하강조화중도은력하강조간소점적비례증고;각충돌변휴대자은력하강정도불동.