中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2012年
2期
224-226
,共3页
耳聋%基因诊断%GJB2%SLC26A4
耳聾%基因診斷%GJB2%SLC26A4
이롱%기인진단%GJB2%SLC26A4
目的 应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查.方法 采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点.结果 该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09％,共检出GJB2基因突变26例(20.16％);mtDNA突变8例(6.2％);SLC26A4基因突变21例(16.28％);未检出GJB3基因突变.结论 本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09％,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因.
目的 應用耳聾基因芯片對重度極重度非綜閤徵型感音神經性耳聾患者進行篩查.方法 採集本地區聾啞學校和門診散髮的重度極重度非綜閤徵型感音神經性耳聾患者129人的外週血併提取DNA,應用耳聾基因芯片檢測GJB2,GJB3,SLC26A4,線粒體DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA熱點突變位點.結果 該耳聾人群中與篩查位點有關的耳聾比例佔41.09％,共檢齣GJB2基因突變26例(20.16％);mtDNA突變8例(6.2％);SLC26A4基因突變21例(16.28％);未檢齣GJB3基因突變.結論 本組耳聾人群中與篩查位點有關的耳聾比例高達41.09％,GJB2突變是該人群遺傳性聾的最常見病因,SLC26A4突變為第二常見病因.
목적 응용이롱기인심편대중도겁중도비종합정형감음신경성이롱환자진행사사.방법 채집본지구롱아학교화문진산발적중도겁중도비종합정형감음신경성이롱환자129인적외주혈병제취DNA,응용이롱기인심편검측GJB2,GJB3,SLC26A4,선립체DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA열점돌변위점.결과 해이롱인군중여사사위점유관적이롱비례점41.09％,공검출GJB2기인돌변26례(20.16％);mtDNA돌변8례(6.2％);SLC26A4기인돌변21례(16.28％);미검출GJB3기인돌변.결론 본조이롱인군중여사사위점유관적이롱비례고체41.09％,GJB2돌변시해인군유전성롱적최상견병인,SLC26A4돌변위제이상견병인.
