中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
2期
192-194
,共3页
王沙燕%张阮章%石之驎%任莉莉%任景慧
王沙燕%張阮章%石之驎%任莉莉%任景慧
왕사연%장원장%석지린%임리리%임경혜
常染色体显性遗传视网膜色素变性%视紫红质基因%错义突变
常染色體顯性遺傳視網膜色素變性%視紫紅質基因%錯義突變
상염색체현성유전시망막색소변성%시자홍질기인%착의돌변
目的确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型.方法对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析.应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析.结果该家系的25名成员中12例患者有视紫红质基因(rhodopsin, RHO)的512C>T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA.而未受累者的视紫红质基因表现为野生型.该家系患者的临床表现为5～6岁时出现夜盲,在20～30岁逐渐出现视力和视野损害,并先后在40～50岁前后失明,其中2例患者并发青光眼,先证者的闪烁视网膜电图呈熄灭型.结论视紫红质基因RHO的一种已知突变512C>T(P171L)是该家系的病因.与国外相同的基因突变类型相比较,该家系发病早、病情进展快、视功能损害较重.
目的確定常染色體顯性遺傳視網膜色素變性傢繫的緻病基因及其突變位點,併研究其臨床錶型.方法對一箇常染色體顯性遺傳視網膜色素變性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)傢繫成員進行瞭視力、視野及眼底鏡檢查,併對該傢繫中先證者進行瞭視網膜電流圖分析.應用聚閤酶鏈反應和直接測序技術,對該傢繫的所有現存人員的視紫紅質基因的外顯子進行測序分析.結果該傢繫的25名成員中12例患者有視紫紅質基因(rhodopsin, RHO)的512C>T(P171L)突變,均呈雜閤子,該錯義突變使密碼子171由CCA變成CTA.而未受纍者的視紫紅質基因錶現為野生型.該傢繫患者的臨床錶現為5～6歲時齣現夜盲,在20～30歲逐漸齣現視力和視野損害,併先後在40～50歲前後失明,其中2例患者併髮青光眼,先證者的閃爍視網膜電圖呈熄滅型.結論視紫紅質基因RHO的一種已知突變512C>T(P171L)是該傢繫的病因.與國外相同的基因突變類型相比較,該傢繫髮病早、病情進展快、視功能損害較重.
목적학정상염색체현성유전시망막색소변성가계적치병기인급기돌변위점,병연구기림상표형.방법대일개상염색체현성유전시망막색소변성(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)가계성원진행료시력、시야급안저경검사,병대해가계중선증자진행료시망막전류도분석.응용취합매련반응화직접측서기술,대해가계적소유현존인원적시자홍질기인적외현자진행측서분석.결과해가계적25명성원중12례환자유시자홍질기인(rhodopsin, RHO)적512C>T(P171L)돌변,균정잡합자,해착의돌변사밀마자171유CCA변성CTA.이미수루자적시자홍질기인표현위야생형.해가계환자적림상표현위5～6세시출현야맹,재20～30세축점출현시력화시야손해,병선후재40～50세전후실명,기중2례환자병발청광안,선증자적섬삭시망막전도정식멸형.결론시자홍질기인RHO적일충이지돌변512C>T(P171L)시해가계적병인.여국외상동적기인돌변류형상비교,해가계발병조、병정진전쾌、시공능손해교중.
