CAJ | 학술논문

目的　调查一种缺失型δβ地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系，探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法　以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析；用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变；用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变；并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果　先证者(重症地贫)为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子，其δβ地贫基因遗传自母方，在该家系3代9名成员中共检测到4例携带了这一基因，其表型和基因型结果相互吻合；β地贫基因(密码子41-42-CTTT移码突变)遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示，胎儿的基因型完全正常。结论　在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重症地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速，可用作同类事件的参考。
목적　조사일충결실형δβ지중해빈혈(간칭지빈)기인형여표형적관계，탐색진행β지빈복합해결실형돌변고풍험태인적쾌속산전진단방법。방법　이표형화기인분형진행가계분석。표형분석채용홍세포지표화혈홍단백전영분석；용과월단렬점적삼인물취합매련반응직접분석법검측δβ지빈결실돌변；용반향점잡교기술사사β지빈기인돌변；병대일례해형지빈고풍험태인진행료산전기인진단。결과　선증자(중증지빈)위일충결실형δβ지빈여β지빈쌍중잡합자，기δβ지빈기인유전자모방，재해가계3대9명성원중공검측도4례휴대료저일기인，기표형화기인형결과상호문합；β지빈기인(밀마자41-42-CTTT이마돌변)유전자부방。대해가계적중증지빈고풍험태인진행산전기인진단적결과현시，태인적기인형완전정상。결론　재국내수차보고유결실형δβ지빈기인여β지빈이마돌변쌍중잡합도치적중증지빈고풍험태인적산전진단결과。채용적기술간편、쾌속，가용작동류사건적삼고。