国外医学(遗传学分册)
國外醫學(遺傳學分冊)
국외의학(유전학분책)
FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2004年
1期
43-45
,共3页
庄树林%胡松年%邹建卫%商志才%俞庆森
莊樹林%鬍鬆年%鄒建衛%商誌纔%俞慶森
장수림%호송년%추건위%상지재%유경삼
先天性静止性夜盲%常染色体显性%突变
先天性靜止性夜盲%常染色體顯性%突變
선천성정지성야맹%상염색체현성%돌변
先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损.到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展.
先天性靜止性夜盲(CSNB)是一類非進行性遺傳性眼病,具有高度遺傳異質性,患者在黑暗處視力受損.到目前已髮現3箇基因的5種雜閤錯義突變與常染色體顯性遺傳CSNB有關,這三箇緻病基因已被剋隆,相關蛋白突變體的性質已通過體外錶達得以研究,對于緻病基因的結構、突變功能、蛋白突變體及其髮病機製的研究目前已有瞭新的進展.
선천성정지성야맹(CSNB)시일류비진행성유전성안병,구유고도유전이질성,환자재흑암처시력수손.도목전이발현3개기인적5충잡합착의돌변여상염색체현성유전CSNB유관,저삼개치병기인이피극륭,상관단백돌변체적성질이통과체외표체득이연구,대우치병기인적결구、돌변공능、단백돌변체급기발병궤제적연구목전이유료신적진전.
