CAJ | 학술논문

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位(135例)、非同源罗伯逊易位(52例)、同源罗伯逊易位(7例)3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常(或)平衡易位后代概率.结果 (1)194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次(81.7%,411/503);产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次(3.2%,16/503);活产缺陷儿36例次(7.2%,36/503);正常(或)平衡易位后代40例次(8.0%,40/503).(2)相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%(20/350)、10.9%(14/128)、8.0%(2/25),3组间相互比较,差异有统计学意义(P＜0.05);3组正常(或)平衡易位后代比率分别为6.6%(23/350)、13.3%(17/128)、0,3组间相互比较,差异有统计学意义(P＜0.05);而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(3)52例次先天缺陷中活产36例次(69%),经产前诊断确诊后引产16例次(31%).27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%(16/27).(4)相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常(或)平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常(或)平衡易位后代.40个正常(或)平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个(23%),平衡易位核型20个(77%).结论染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常(或)平衡易位的后代.
목적 탐토염색체평형역위휴대자적임신풍험급기임신결국.방법 194례염색체평형역위휴대자,근거평형역위충류분성상호역위(135례)、비동원라백손역위(52례)、동원라백손역위(7례)3조.조사휴대자생육사병수방진단평형역위후적임신정황,비교각조자연유산、선천결함급정상(혹)평형역위후대개솔.결과 (1)194대부부공임신503례차,기중자연유산411례차(81.7%,411/503);산전진단태인이상이종지임신16례차(3.2%,16/503);활산결함인36례차(7.2%,36/503);정상(혹)평형역위후대40례차(8.0%,40/503).(2)상호역위、비동원라백손역위、동원라백손역위3조,활산결함인비솔분별위5.7%(20/350)、10.9%(14/128)、8.0%(2/25),3조간상호비교,차이유통계학의의(P＜0.05);3조정상(혹)평형역위후대비솔분별위6.6%(23/350)、13.3%(17/128)、0,3조간상호비교,차이유통계학의의(P＜0.05);이3조자연유산급산전진단태인이상종지임신비솔비교,차이무통계학의의(P＞0.05).(3)52례차선천결함중활산36례차(69%),경산전진단학진후인산16례차(31%).27례차선천결함획득세포유전학진단,당씨종합정발생솔위59%(16/27).(4)상호역위조화비동원라백손역위조공유39대부부득도40개정상(혹)평형역위후대,동원라백손역위조무정상(혹)평형역위후대.40개정상(혹)평형역위후대중26개획득산전세포유전학진단,정상핵형6개(23%),평형역위핵형20개(77%).결론 염색체평형역위휴대자자연임신풍험대,우기동원라백손역위휴대자난이획득염색체정상(혹)평형역위적후대.