中华检验医学杂志
中華檢驗醫學雜誌
중화검험의학잡지
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2005年
11期
1117-1119
,共3页
戴菁%刘湘帆%王学锋%傅启华%王文斌%丁秋兰%王鸿利
戴菁%劉湘帆%王學鋒%傅啟華%王文斌%丁鞦蘭%王鴻利
대정%류상범%왕학봉%부계화%왕문빈%정추란%왕홍리
血友病B%凝血因子IX%基因突变
血友病B%凝血因子IX%基因突變
혈우병B%응혈인자IX%기인돌변
目的探讨中国汉族无关血友病B家系先证者的凝血因子Ⅸ基因的突变和发病的分子机制.方法对19例中国汉族无关血友病B家系先证者,静脉采集各家系先证者外周血,表型诊断确诊后,用PCR对FⅨ 8个外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果 19例血友病B家系先证者均检测到相应的基因序列的改变.结论 19例中国汉族无亲缘关系的血友病B家系先证者FIX基因在编码外显子的核苷酸部位均发现有基因突变,其中发现五种新的突变,即6444T→A(Cys23Stop);10497G→C(Cys82Ser);31101G→T(Arg327Ile);31102 InsertT;30984T→G(Ile288Ser)为国际上首次报道.
目的探討中國漢族無關血友病B傢繫先證者的凝血因子Ⅸ基因的突變和髮病的分子機製.方法對19例中國漢族無關血友病B傢繫先證者,靜脈採集各傢繫先證者外週血,錶型診斷確診後,用PCR對FⅨ 8箇外顯子及其側翼序列進行擴增,用末耑標記雙脫氧法檢測覈痠序列.結果 19例血友病B傢繫先證者均檢測到相應的基因序列的改變.結論 19例中國漢族無親緣關繫的血友病B傢繫先證者FIX基因在編碼外顯子的覈苷痠部位均髮現有基因突變,其中髮現五種新的突變,即6444T→A(Cys23Stop);10497G→C(Cys82Ser);31101G→T(Arg327Ile);31102 InsertT;30984T→G(Ile288Ser)為國際上首次報道.
목적탐토중국한족무관혈우병B가계선증자적응혈인자Ⅸ기인적돌변화발병적분자궤제.방법대19례중국한족무관혈우병B가계선증자,정맥채집각가계선증자외주혈,표형진단학진후,용PCR대FⅨ 8개외현자급기측익서렬진행확증,용말단표기쌍탈양법검측핵산서렬.결과 19례혈우병B가계선증자균검측도상응적기인서렬적개변.결론 19례중국한족무친연관계적혈우병B가계선증자FIX기인재편마외현자적핵감산부위균발현유기인돌변,기중발현오충신적돌변,즉6444T→A(Cys23Stop);10497G→C(Cys82Ser);31101G→T(Arg327Ile);31102 InsertT;30984T→G(Ile288Ser)위국제상수차보도.
