中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2011年
5期
304-306
,共3页
可变性红斑角化症%GJB3%GJB4
可變性紅斑角化癥%GJB3%GJB4
가변성홍반각화증%GJB3%GJB4
目的:检测4例可变性红斑角化症患者的基因突变位点.方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变.结果:发现1个新的突变位点,1个已报道突变位点.结论:错义突变c.403C＞G和c.292C＞T是导致该3例患者发生可变性红斑角化症的特异突变.
目的:檢測4例可變性紅斑角化癥患者的基因突變位點.方法:應用DNA直接測序法檢測基因的突變.結果:髮現1箇新的突變位點,1箇已報道突變位點.結論:錯義突變c.403C＞G和c.292C＞T是導緻該3例患者髮生可變性紅斑角化癥的特異突變.
목적:검측4례가변성홍반각화증환자적기인돌변위점.방법:응용DNA직접측서법검측기인적돌변.결과:발현1개신적돌변위점,1개이보도돌변위점.결론:착의돌변c.403C＞G화c.292C＞T시도치해3례환자발생가변성홍반각화증적특이돌변.
