CAJ | 학술논문

[目的]探讨结肠慢转运型便秘(slow translate constipation,STC)可能的遗传模式和遗传因素在STC发病中的作用.[方法]通过调查表得到杭州地区66例STC患者及其一、二级亲属的数据.对有家族史与无家族史者进行比较,用SPSS 11.5软件包对资料进行分析.由于缺乏当地STC患病率普查数据,因此设立对照组(45例)以方便遗传模式及遗传度的计算.应用Penrose法、Falconer法对STC患者进行遗传方式分析、遗传度计算.[结果]①所调查的66例STC先证者中,有家族史者31例,无家族史者35例,遗传率46.97％.②Penrose法计算出同胞患病率(s)/人群患病率(q)为2.316,不接近1/2 q(17.36),也不接近1/4 q(8.68),而接近1/√q(5.89),提示STC符合一种多基因遗传模式.③STC患者一级亲属遗传度为(23.68±9.56)％,二级亲属遗传度(1.315±6.73)％,由一级、二级亲属得出的遗传度估计值加权平均为(8.728±5.505)％.④与父母都不发病者比较,父亲患STC时,子女患STC的危险性为16.6倍,母亲患病时子女患病危险性为12.1倍.先证者各一级亲属病相对危险性为2.39～5.58倍.⑤性别、城乡差别在有家族史和无家族史中差异均无统计学意义；但有家族史的男性患者的发病年龄高于无家族史的男性患者.[结论]遗传因素在STC发病中占有重要作用,STC符合一种多基因或多因子遗传模式,存在主基因效应.
[목적]탐토결장만전운형편비(slow translate constipation,STC)가능적유전모식화유전인소재STC발병중적작용.[방법]통과조사표득도항주지구66례STC환자급기일、이급친속적수거.대유가족사여무가족사자진행비교,용SPSS 11.5연건포대자료진행분석.유우결핍당지STC환병솔보사수거,인차설립대조조(45례)이방편유전모식급유전도적계산.응용Penrose법、Falconer법대STC환자진행유전방식분석、유전도계산.[결과]①소조사적66례STC선증자중,유가족사자31례,무가족사자35례,유전솔46.97％.②Penrose법계산출동포환병솔(s)/인군환병솔(q)위2.316,불접근1/2 q(17.36),야불접근1/4 q(8.68),이접근1/√q(5.89),제시STC부합일충다기인유전모식.③STC환자일급친속유전도위(23.68±9.56)％,이급친속유전도(1.315±6.73)％,유일급、이급친속득출적유전도고계치가권평균위(8.728±5.505)％.④여부모도불발병자비교,부친환STC시,자녀환STC적위험성위16.6배,모친환병시자녀환병위험성위12.1배.선증자각일급친속병상대위험성위2.39～5.58배.⑤성별、성향차별재유가족사화무가족사중차이균무통계학의의；단유가족사적남성환자적발병년령고우무가족사적남성환자.[결론]유전인소재STC발병중점유중요작용,STC부합일충다기인혹다인자유전모식,존재주기인효응.