中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2004年
5期
409-412
,共4页
王进%林仲辉%程道宾%马朝桂%袁志刚
王進%林仲輝%程道賓%馬朝桂%袁誌剛
왕진%림중휘%정도빈%마조계%원지강
帕金森病%DNA,线粒体%点突变
帕金森病%DNA,線粒體%點突變
파금삼병%DNA,선립체%점돌변
目的验证线粒体DNA点突变与早发性帕金森病(PPD)的相关性,并了解中国人线粒体DNA点突变特点.方法用聚合酶链反应(PCR)、斑点杂交、放射显影定性方法对40例PPD患者及48名健康对照组A4336C、G5460A、A10398G、A13780G突变点进行检测,对20例PPD组和20例对照组碱基位点10256～10577 线粒体DNA片段测序.结果 PPD组A10398G、G5460A、A4336C、A13780G,4个位点的突变率均高于对照组,而且PPD组A10398G突变率(50.0%)显著高于对照组(14.6%)(P=0.0001);其他3个突变点PPD组的突变率与对照组比较差异无显著意义;新发现碱基位点10400C/T多态性.结论线粒体DNA突变与PPD的发病存在相关性,A10398G突变很可能是PPD发病的一个重要原因;中国人线粒体DNA存在10400C/T多态性和PPD患者A10398G高突变率(50.0%)特点.
目的驗證線粒體DNA點突變與早髮性帕金森病(PPD)的相關性,併瞭解中國人線粒體DNA點突變特點.方法用聚閤酶鏈反應(PCR)、斑點雜交、放射顯影定性方法對40例PPD患者及48名健康對照組A4336C、G5460A、A10398G、A13780G突變點進行檢測,對20例PPD組和20例對照組堿基位點10256～10577 線粒體DNA片段測序.結果 PPD組A10398G、G5460A、A4336C、A13780G,4箇位點的突變率均高于對照組,而且PPD組A10398G突變率(50.0%)顯著高于對照組(14.6%)(P=0.0001);其他3箇突變點PPD組的突變率與對照組比較差異無顯著意義;新髮現堿基位點10400C/T多態性.結論線粒體DNA突變與PPD的髮病存在相關性,A10398G突變很可能是PPD髮病的一箇重要原因;中國人線粒體DNA存在10400C/T多態性和PPD患者A10398G高突變率(50.0%)特點.
목적험증선립체DNA점돌변여조발성파금삼병(PPD)적상관성,병료해중국인선립체DNA점돌변특점.방법용취합매련반응(PCR)、반점잡교、방사현영정성방법대40례PPD환자급48명건강대조조A4336C、G5460A、A10398G、A13780G돌변점진행검측,대20례PPD조화20례대조조감기위점10256～10577 선립체DNA편단측서.결과 PPD조A10398G、G5460A、A4336C、A13780G,4개위점적돌변솔균고우대조조,이차PPD조A10398G돌변솔(50.0%)현저고우대조조(14.6%)(P=0.0001);기타3개돌변점PPD조적돌변솔여대조조비교차이무현저의의;신발현감기위점10400C/T다태성.결론선립체DNA돌변여PPD적발병존재상관성,A10398G돌변흔가능시PPD발병적일개중요원인;중국인선립체DNA존재10400C/T다태성화PPD환자A10398G고돌변솔(50.0%)특점.
