全身性癫癎伴高热惊厥附加症致病基因的连锁定位研究
전신성전간반고열량궐부가증치병기인적련쇄정위연구
Linkage mapping of the generalized epilepsy with febrile seizures plus gene
  • 万方数据
    中华神经科杂志 중화신경과잡지
    Chinese Journal of Neurology
    2005年 4期 239-242 ,共4页

    黄希顺%尹景岗%魏建科%顾仁骏%卢宏%魏华%黄素娟%贾福军%李冲%霍卫红%Lemuel Racacho%王家勤%郭学鹏%Dennis Bulman

    황희순%윤경강%위건과%고인준%로굉%위화%황소연%가복군%리충%곽위홍%Lemuel Racacho%왕가근%곽학붕%Dennis Bulman

    癫癎,全身性%惊厥,发热性%染色体,人,5对%系谱 癲癎,全身性%驚厥,髮熱性%染色體,人,5對%繫譜
    전간,전신성%량궐,발열성%염색체,인,5대%계보
    目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大LOD值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5S1476之间4.0厘摩(cM)的区域.结论全身性癫癎伴高热惊厥附加症致病基因定位在染色体5q34.
    목적정위전신성전간반고열량궐부가증적치병기인. 방법채용전기인조소묘적련쇄분석방법대전신성전간반고열량궐부가증4개가계진행연구.결과재염색체5q34다점련쇄분석현시최대LOD치위3.815.염색체단체형분석장련쇄범위축소지D5S820지D5S1476지간4.0전마(cM)적구역.결론전신성전간반고열량궐부가증치병기인정위재염색체5q34.
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