CAJ | 학술논문

目的研究人群中胰岛素降解酶基因(IDE)5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法采用病例-对照方法研究IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与AD相关性.选择IDE基因5'端侧翼4个微卫星重复序列位点(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、D10S583、C为其编号;微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR法,APOE的基因分型是PCR-RFLP法.结果本研究人群中IDE基因5'端侧翼的4个位点的微卫星片段重复序都有多态性;LOAD病例组和正常对照组中等位基因的分布频率有显著性差别;A 208 bp与EOAD显著性相关(P=0.0138);APOEε4携带者的频率在LOAD组和对照组分别为52.5%、16.1%(x2=36.2,P＜0.000 1,RR=5.76,95%CI=3.17～10.47);APOEε4携带者的频率与EOAD呈显著性相关(P=0.013 5);二项逻辑回归分析胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与ApoE基因无显著性意义的相互作用.结论IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与晚发型AD的呈显著性相关,支持在染色体10q23-25区城有LOAD候选相关基因的论点,对此区城进行深入研究很有价值.
목적연구인군중이도소강해매기인(IDE)5'-단측익적미위성중복서렬다태성여아이자해묵병(AD)적상관성.방법채용병례-대조방법연구IDE기인5'-단측익적미위성중복서렬다태성、재지단백E(ApoE)기인다태성여AD상관성.선택IDE기인5'단측익4개미위성중복서렬위점(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,안기기인도보상적순서분별급여A、B、D10S583、C위기편호;미위성편단중복서렬다태성적분형시용형광표기인물PCR법,APOE적기인분형시PCR-RFLP법.결과본연구인군중IDE기인5'단측익적4개위점적미위성편단중복서도유다태성;LOAD병례조화정상대조조중등위기인적분포빈솔유현저성차별;A 208 bp여EOAD현저성상관(P=0.0138);APOEε4휴대자적빈솔재LOAD조화대조조분별위52.5%、16.1%(x2=36.2,P＜0.000 1,RR=5.76,95%CI=3.17～10.47);APOEε4휴대자적빈솔여EOAD정현저성상관(P=0.013 5);이항라집회귀분석이도소강해매기인적미위성중복서렬다태성여ApoE기인무현저성의의적상호작용.결론IDE기인5'-단측익적미위성중복서렬다태성여만발형AD적정현저성상관,지지재염색체10q23-25구성유LOAD후선상관기인적론점,대차구성진행심입연구흔유개치.