中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2008年
6期
338-340
,共3页
吴佳纹%肖生祥%刘艳%喻标%白展莉%朱晓武
吳佳紋%肖生祥%劉豔%喻標%白展莉%硃曉武
오가문%초생상%류염%유표%백전리%주효무
甲疾病%角蛋白%突变
甲疾病%角蛋白%突變
갑질병%각단백%돌변
目的 了解先天性厚甲症Ⅰ型(PC-Ⅰ)及Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系的基因突变.探讨其基因突变和临床表现的关系.方法 扩增外周血基因组DNA中角蛋白16基因的第1～6外显子及K17基因的第1外显子,对PCR产物进行序列分析.结果 PC-Ⅰ家系(家系1)中患者K16基因第127位密码子由CGC突变CCC,导致K16角蛋白1A区的精氨酸由脯氨酸替代(R127P);PC-Ⅱ家系(家系2)中2例患者K17基因第99位密码子由CTG突变为CCG,导致K17角蛋白1A区的亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而这两个家系中的正常人及与此两家系无关的50例正常人未发现此突变.结论 该PC-Ⅰ家系存在角蛋白16的R127P突变,PC-Ⅱ家系存在角蛋白17的L99P突变.3例厚甲症患者检测到的2个角蛋白突变均由K16及K17发生错义突变,导致其编码的相应氨基酸由脯氨酸替代.此类突变可引发较重的临床表现,即呈现典型PC-Ⅰ型或PC-Ⅱ型,不会呈现其他较轻的临床亚型.
目的 瞭解先天性厚甲癥Ⅰ型(PC-Ⅰ)及Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者傢繫的基因突變.探討其基因突變和臨床錶現的關繫.方法 擴增外週血基因組DNA中角蛋白16基因的第1～6外顯子及K17基因的第1外顯子,對PCR產物進行序列分析.結果 PC-Ⅰ傢繫(傢繫1)中患者K16基因第127位密碼子由CGC突變CCC,導緻K16角蛋白1A區的精氨痠由脯氨痠替代(R127P);PC-Ⅱ傢繫(傢繫2)中2例患者K17基因第99位密碼子由CTG突變為CCG,導緻K17角蛋白1A區的亮氨痠由脯氨痠替代(L99P),而這兩箇傢繫中的正常人及與此兩傢繫無關的50例正常人未髮現此突變.結論 該PC-Ⅰ傢繫存在角蛋白16的R127P突變,PC-Ⅱ傢繫存在角蛋白17的L99P突變.3例厚甲癥患者檢測到的2箇角蛋白突變均由K16及K17髮生錯義突變,導緻其編碼的相應氨基痠由脯氨痠替代.此類突變可引髮較重的臨床錶現,即呈現典型PC-Ⅰ型或PC-Ⅱ型,不會呈現其他較輕的臨床亞型.
목적 료해선천성후갑증Ⅰ형(PC-Ⅰ)급Ⅱ형(PC-Ⅱ)환자가계적기인돌변.탐토기기인돌변화림상표현적관계.방법 확증외주혈기인조DNA중각단백16기인적제1～6외현자급K17기인적제1외현자,대PCR산물진행서렬분석.결과 PC-Ⅰ가계(가계1)중환자K16기인제127위밀마자유CGC돌변CCC,도치K16각단백1A구적정안산유포안산체대(R127P);PC-Ⅱ가계(가계2)중2례환자K17기인제99위밀마자유CTG돌변위CCG,도치K17각단백1A구적량안산유포안산체대(L99P),이저량개가계중적정상인급여차량가계무관적50례정상인미발현차돌변.결론 해PC-Ⅰ가계존재각단백16적R127P돌변,PC-Ⅱ가계존재각단백17적L99P돌변.3례후갑증환자검측도적2개각단백돌변균유K16급K17발생착의돌변,도치기편마적상응안기산유포안산체대.차류돌변가인발교중적림상표현,즉정현전형PC-Ⅰ형혹PC-Ⅱ형,불회정현기타교경적림상아형.
