中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2009年
7期
393-394
,共2页
吴佳纹%肖生祥%王俊民%冯义国%朱晓武%霍佳
吳佳紋%肖生祥%王俊民%馮義國%硃曉武%霍佳
오가문%초생상%왕준민%풍의국%주효무%곽가
单纯性大疱性表皮松解症%角蛋白%突变
單純性大皰性錶皮鬆解癥%角蛋白%突變
단순성대포성표피송해증%각단백%돌변
目的 探讨单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的遗传学发病机制.方法 报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling.Meats亚型(EBS-DM)的家系,选择该家系中2例患者、1名正常人及50名无血缘关系者,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在此EBS-DM家系患者中,位于K14第1外显子的125位密码子由CGC突变CAC,导致精氨酸由组氨酸替代(R125H),而家系中正常人及与家系无关的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM家系患者的K14第1外显子存在R125H突变.
目的 探討單純型大皰性錶皮鬆解癥Dowling-Meara亞型(EBS-DM)的遺傳學髮病機製.方法 報告1例單純型大皰性錶皮鬆解癥Dowling.Meats亞型(EBS-DM)的傢繫,選擇該傢繫中2例患者、1名正常人及50名無血緣關繫者,擴增外週血基因組DNA中編碼角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外顯子,PCR產物進行序列分析.結果 在此EBS-DM傢繫患者中,位于K14第1外顯子的125位密碼子由CGC突變CAC,導緻精氨痠由組氨痠替代(R125H),而傢繫中正常人及與傢繫無關的50例正常人無此突變.結論 該EBS-DM傢繫患者的K14第1外顯子存在R125H突變.
목적 탐토단순형대포성표피송해증Dowling-Meara아형(EBS-DM)적유전학발병궤제.방법 보고1례단순형대포성표피송해증Dowling.Meats아형(EBS-DM)적가계,선택해가계중2례환자、1명정상인급50명무혈연관계자,확증외주혈기인조DNA중편마각단백14(K14)화각단백5(K5)적소유외현자,PCR산물진행서렬분석.결과 재차EBS-DM가계환자중,위우K14제1외현자적125위밀마자유CGC돌변CAC,도치정안산유조안산체대(R125H),이가계중정상인급여가계무관적50례정상인무차돌변.결론 해EBS-DM가계환자적K14제1외현자존재R125H돌변.
