临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2011年
9期
833-836
,共4页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症%基因突变%高分辨率熔解曲线分析技术
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥%基因突變%高分辨率鎔解麯線分析技術
포도당-6-린산탈경매결핍증%기인돌변%고분변솔용해곡선분석기술
目的 了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平.方法 用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定.结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型.单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%).复合位点突变共29例,G871A + C1311T + IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T + IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T + IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T + C1311T,2例(0.9%);G1388A + IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T + IVS11 93T→C,1例(0.5%).结论 随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义.
目的 瞭解上海地區齣生的新生兒及其傢繫葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏癥基因突變特點,探討該病的髮病機製,提高診斷水平.方法 用高分辨率鎔解麯線分析(HRM)技術對中國人常見的突變類型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T進行分析鑒定.結果 137例新生兒的傢繫中258例患者有213例檢齣突變類型,45例未檢齣突變類型.單箇位點突變184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%).複閤位點突變共29例,G871A + C1311T + IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T + IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T + IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T + C1311T,2例(0.9%);G1388A + IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T + IVS11 93T→C,1例(0.5%).結論 隨著外來人口的流入和通婚的增多,上海地區的G6PD基因突變也在髮生變化,基因診斷是對該病分子水平的診斷,有利于雜閤子的檢測,以便做好產前篩查,同時對研究人口遷徙與遺傳病分佈之間的關繫有一定意義.
목적 료해상해지구출생적신생인급기가계포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증기인돌변특점,탐토해병적발병궤제,제고진단수평.방법 용고분변솔용해곡선분석(HRM)기술대중국인상견적돌변류형G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T진행분석감정.결과 137례신생인적가계중258례환자유213례검출돌변류형,45례미검출돌변류형.단개위점돌변184례,G1376T,66례(30.9%);G1388A,64례(30%);A95G,25례(11.7%);C1024T,16례(7.5%);G392T,10례(4.7%);C406T,3례(1.4%).복합위점돌변공29례,G871A + C1311T + IVS11 93T→C,10례(4.7%);G1376T + IVS11 93T→C,7례(3.3%);C1311T + IVS11 93T→C,5례(2.3%);C406T + C1311T,2례(0.9%);G1388A + IVS11 93T→C,2례(0.9%);G1376T + C1311T + IVS11 93T→C,1례(0.5%);A95G + C1311T + IVS11 93T→C,1례(0.5%);C1024T + IVS11 93T→C,1례(0.5%).결론 수착외래인구적류입화통혼적증다,상해지구적G6PD기인돌변야재발생변화,기인진단시대해병분자수평적진단,유리우잡합자적검측,이편주호산전사사,동시대연구인구천사여유전병분포지간적관계유일정의의.
