中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2012年
16期
174-176
,共3页
丁娟%温鹏强%尹莉芳%周少明%代东伶%蔡华波
丁娟%溫鵬彊%尹莉芳%週少明%代東伶%蔡華波
정연%온붕강%윤리방%주소명%대동령%채화파
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症%气相色谱质谱%半乳糖%酪氨酸
citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥%氣相色譜質譜%半乳糖%酪氨痠
citrin결함도치적신생인간내담즙어적증%기상색보질보%반유당%락안산
目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点.方法 应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、定量分析.结果 27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常,8例患儿只表现为半乳糖代谢异常,1例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置,5例患儿尿筛查未发现异常.结论 ①应用气相色谱质谱法分析NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况,对疾病的诊断和治疗有重要的意义.②NICCD患儿常伴有半乳糖及酪氨酸代谢异常.
目的 探討citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患兒尿液成分改變特點.方法 應用氣相色譜質譜法對27例NICCD患兒尿液半乳糖和酪氨痠及其兩者代謝產物進行定性、定量分析.結果 27例中13例患兒有半乳糖閤併酪氨痠代謝異常,8例患兒隻錶現為半乳糖代謝異常,1例患兒僅錶現為絲囌氨痠比例倒置,5例患兒尿篩查未髮現異常.結論 ①應用氣相色譜質譜法分析NICCD患兒尿液成分有助瞭解患兒機體代謝情況,對疾病的診斷和治療有重要的意義.②NICCD患兒常伴有半乳糖及酪氨痠代謝異常.
목적 탐토citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)환인뇨액성분개변특점.방법 응용기상색보질보법대27례NICCD환인뇨액반유당화락안산급기량자대사산물진행정성、정량분석.결과 27례중13례환인유반유당합병락안산대사이상,8례환인지표현위반유당대사이상,1례환인부표현위사소안산비례도치,5례환인뇨사사미발현이상.결론 ①응용기상색보질보법분석NICCD환인뇨액성분유조료해환인궤체대사정황,대질병적진단화치료유중요적의의.②NICCD환인상반유반유당급락안산대사이상.
