中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2003年
5期
64-64,76
,共2页
细胞遗传学%染色体畸变%先天异常
細胞遺傳學%染色體畸變%先天異常
세포유전학%염색체기변%선천이상
目的对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法外周血染色体核型分析.结果检查总人数209例,发现染色体畸变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例.结论染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查.
目的對臨床懷疑有染色體病或需要排除染色體病的患兒進行細胞遺傳學檢查,併對結果進行分析.方法外週血染色體覈型分析.結果檢查總人數209例,髮現染色體畸變72例,佔34.4%,其中常染色體數目異常55例,常染色體結構異常8例;性染色體數目異常7例,性染色體結構異常1例;性染色體與常染色體相互易位一例.結論染色體數目及結構畸變是導緻小兒先天異常的重要原因,應重視此類患兒的染色體檢查.
목적대림상부의유염색체병혹수요배제염색체병적환인진행세포유전학검사,병대결과진행분석.방법외주혈염색체핵형분석.결과검사총인수209례,발현염색체기변72례,점34.4%,기중상염색체수목이상55례,상염색체결구이상8례;성염색체수목이상7례,성염색체결구이상1례;성염색체여상염색체상호역위일례.결론염색체수목급결구기변시도치소인선천이상적중요원인,응중시차류환인적염색체검사.
