内科理论与实践
內科理論與實踐
내과이론여실천
JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE CONCEPTS & PRACTICE
2009年
3期
200-204
,共5页
石川%金玮%王玲洁%璩斌%张凤如
石川%金瑋%王玲潔%璩斌%張鳳如
석천%금위%왕령길%거빈%장봉여
急性心肌梗死%下肢动脉栓塞%遗传易感性
急性心肌梗死%下肢動脈栓塞%遺傳易感性
급성심기경사%하지동맥전새%유전역감성
目的:探讨1例急性心肌梗死合并双下肢动脉栓塞的临床特征,并分析其遗传易感性.方法:分析1例急性心肌梗死合并双下肢动脉栓塞患者的临床表现,并采用PCR-直接测序法探究其血栓遗传倾向.结果:该患者为75岁男性,临床表现和影像学诊断均支持急性心肌梗死后并发的双下肢动脉栓塞,经溶栓、抗凝、抗血小板聚集、稳定斑块等治疗后病情好转.遗传易感性分析发现,该患者存在高同型半胱氨酸血症和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T杂合性点突变,但未发现活化蛋白C(APC)抵抗、凝血因子V(FV)基因Leiden突变及凝血酶原(F口)基因G20210A突变.结论:动脉栓塞性疾病不仅与获得性病因有关,还与遗传因素有关,易感基因筛查有助于判断血栓栓塞遗传倾向.
目的:探討1例急性心肌梗死閤併雙下肢動脈栓塞的臨床特徵,併分析其遺傳易感性.方法:分析1例急性心肌梗死閤併雙下肢動脈栓塞患者的臨床錶現,併採用PCR-直接測序法探究其血栓遺傳傾嚮.結果:該患者為75歲男性,臨床錶現和影像學診斷均支持急性心肌梗死後併髮的雙下肢動脈栓塞,經溶栓、抗凝、抗血小闆聚集、穩定斑塊等治療後病情好轉.遺傳易感性分析髮現,該患者存在高同型半胱氨痠血癥和亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因C677T雜閤性點突變,但未髮現活化蛋白C(APC)牴抗、凝血因子V(FV)基因Leiden突變及凝血酶原(F口)基因G20210A突變.結論:動脈栓塞性疾病不僅與穫得性病因有關,還與遺傳因素有關,易感基因篩查有助于判斷血栓栓塞遺傳傾嚮.
목적:탐토1례급성심기경사합병쌍하지동맥전새적림상특정,병분석기유전역감성.방법:분석1례급성심기경사합병쌍하지동맥전새환자적림상표현,병채용PCR-직접측서법탐구기혈전유전경향.결과:해환자위75세남성,림상표현화영상학진단균지지급성심기경사후병발적쌍하지동맥전새,경용전、항응、항혈소판취집、은정반괴등치료후병정호전.유전역감성분석발현,해환자존재고동형반광안산혈증화아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인C677T잡합성점돌변,단미발현활화단백C(APC)저항、응혈인자V(FV)기인Leiden돌변급응혈매원(F구)기인G20210A돌변.결론:동맥전새성질병불부여획득성병인유관,환여유전인소유관,역감기인사사유조우판단혈전전새유전경향.
