现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2012年
5期
15-17,21
,共4页
刘薇%尹志农%程珍%王俊文
劉薇%尹誌農%程珍%王俊文
류미%윤지농%정진%왕준문
亚甲基四氢叶酸还原酶%基因多态性%唐氏综合征
亞甲基四氫葉痠還原酶%基因多態性%唐氏綜閤徵
아갑기사경협산환원매%기인다태성%당씨종합정
目的 探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的相关性.方法 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测84名唐氏综合征初筛高危孕妇,100名低危孕妇和80名对照组正常非孕女性的MTHFRC677T基因多态性;同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3水平.比较不同组基因型、等位基因频率及血清标志物水平.结果 ①经χ2检验高危组、低危组、对照组MTHFRC677T不同基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ2分别为0.140,0.021;P值均>0.05).②高危组、低危组AFP,β-HCG和uE3水平均明显高于对照组(P<0.01);高危组AFP(22.79±18.27 μg/L),uE3(0.80±0.41 g/L)含量明显低于低危组(t值分别为2.721,8.849;P值均<0.01),而β-HCG(52.26±33.34 μg/L)及年龄(30±5)岁则明显高于低危组(t值分别为9.031,4.976,P均<0.01).③经logistic分析,年龄,β-HCG,AFP,uE3与唐氏综合征高危风险相关(P均<0.01),OR值分别为:20.690,80.553,2.887和3.785.结论 MTHFRC677T基因多态性与唐氏综合征高危风险无相关性.年龄以及血清AFP,β-HCG,uE3水平对唐氏综合征风险判定影响程度不同,其中高β-HCG对唐氏综合征高危危险性最大.
目的 探討唐氏綜閤徵髮病風險與亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)C677T基因多態性的相關性.方法 聚閤酶鏈反應-限製性內切酶片段長度多態性(PCR-RFLP)法檢測84名唐氏綜閤徵初篩高危孕婦,100名低危孕婦和80名對照組正常非孕女性的MTHFRC677T基因多態性;同時用化學髮光法檢測血清AFP,β-HCG和uE3水平.比較不同組基因型、等位基因頻率及血清標誌物水平.結果 ①經χ2檢驗高危組、低危組、對照組MTHFRC677T不同基因型及等位基因頻率差異無統計學意義(χ2分彆為0.140,0.021;P值均>0.05).②高危組、低危組AFP,β-HCG和uE3水平均明顯高于對照組(P<0.01);高危組AFP(22.79±18.27 μg/L),uE3(0.80±0.41 g/L)含量明顯低于低危組(t值分彆為2.721,8.849;P值均<0.01),而β-HCG(52.26±33.34 μg/L)及年齡(30±5)歲則明顯高于低危組(t值分彆為9.031,4.976,P均<0.01).③經logistic分析,年齡,β-HCG,AFP,uE3與唐氏綜閤徵高危風險相關(P均<0.01),OR值分彆為:20.690,80.553,2.887和3.785.結論 MTHFRC677T基因多態性與唐氏綜閤徵高危風險無相關性.年齡以及血清AFP,β-HCG,uE3水平對唐氏綜閤徵風險判定影響程度不同,其中高β-HCG對唐氏綜閤徵高危危險性最大.
목적 탐토당씨종합정발병풍험여아갑기사경협산환원매(MTHFR)C677T기인다태성적상관성.방법 취합매련반응-한제성내절매편단장도다태성(PCR-RFLP)법검측84명당씨종합정초사고위잉부,100명저위잉부화80명대조조정상비잉녀성적MTHFRC677T기인다태성;동시용화학발광법검측혈청AFP,β-HCG화uE3수평.비교불동조기인형、등위기인빈솔급혈청표지물수평.결과 ①경χ2검험고위조、저위조、대조조MTHFRC677T불동기인형급등위기인빈솔차이무통계학의의(χ2분별위0.140,0.021;P치균>0.05).②고위조、저위조AFP,β-HCG화uE3수평균명현고우대조조(P<0.01);고위조AFP(22.79±18.27 μg/L),uE3(0.80±0.41 g/L)함량명현저우저위조(t치분별위2.721,8.849;P치균<0.01),이β-HCG(52.26±33.34 μg/L)급년령(30±5)세칙명현고우저위조(t치분별위9.031,4.976,P균<0.01).③경logistic분석,년령,β-HCG,AFP,uE3여당씨종합정고위풍험상관(P균<0.01),OR치분별위:20.690,80.553,2.887화3.785.결론 MTHFRC677T기인다태성여당씨종합정고위풍험무상관성.년령이급혈청AFP,β-HCG,uE3수평대당씨종합정풍험판정영향정도불동,기중고β-HCG대당씨종합정고위위험성최대.
