CAJ | 학술논문

目的　观察α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin, A2M)内含子17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布，探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法　以97例晚发AD患者和111名健康老年人为对照进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析A2M缺失／插入多态性和载脂蛋白E(apolipoprotein E， apoE)基因多态性。结果　(1)A2M基因缺失突变在晚发AD患者中的频率为2.6%，在正常老年人中的频率为2.7%，在所有受试者中未检测到A2M突变纯合体，晚发AD患者和健康老年人之间不存在A2M等位基因和基因型分布的差异，A2M基因多态性与晚发AD无关联。(2)晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率显著升高(Z=3.32，P＜0.01)。晚发AD与ε3／ε4基因型正关联(RR=2.62，χ2=6.89，P＜0.01)，和等位基因ε4正关联(RR=2.67，χ2=10.71，P＜0.01)。(3)晚发AD无论是否伴有apoE-ε4均与A2M不存在相关性。结论　广州汉族人群中A2M基因缺失突变多态性与晚发AD不具有关联。
목적　관찰α2-거구단백기인(α2-macroglobulin, A2M)내함자17일충오핵감산결실돌변재엄주지구한족노년인중적분포，탐토기여만발Alzheimer병(AD)적상관성。방법　이97례만발AD환자화111명건강노년인위대조진행병례-대조연구。용취합매련반응-한제성편단장도다태성방법분석A2M결실／삽입다태성화재지단백E(apolipoprotein E， apoE)기인다태성。결과　(1)A2M기인결실돌변재만발AD환자중적빈솔위2.6%，재정상노년인중적빈솔위2.7%，재소유수시자중미검측도A2M돌변순합체，만발AD환자화건강노년인지간불존재A2M등위기인화기인형분포적차이，A2M기인다태성여만발AD무관련。(2)만발AD환자중apoE등위기인ε4빈솔현저승고(Z=3.32，P＜0.01)。만발AD여ε3／ε4기인형정관련(RR=2.62，χ2=6.89，P＜0.01)，화등위기인ε4정관련(RR=2.67，χ2=10.71，P＜0.01)。(3)만발AD무론시부반유apoE-ε4균여A2M불존재상관성。결론　엄주한족인군중A2M기인결실돌변다태성여만발AD불구유관련。