中国生物化学与分子生物学报
中國生物化學與分子生物學報
중국생물화학여분자생물학보
CHINESE JOURNAL OF BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY
2007年
2期
160-166
,共7页
王明华%叶璐夷%蒋东%吴士良%赵志民%王久存
王明華%葉璐夷%蔣東%吳士良%趙誌民%王久存
왕명화%협로이%장동%오사량%조지민%왕구존
雄性激素不敏感综合征%生殖器皮肤成纤维细胞%辅调控因子%转激活
雄性激素不敏感綜閤徵%生殖器皮膚成纖維細胞%輔調控因子%轉激活
웅성격소불민감종합정%생식기피부성섬유세포%보조공인자%전격활
雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840 Cvs突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤维细胞系(GSF),并研究了各细胞系的生长动力曲线和生长周期的分布,发现这些指标和个体病症的严重程度呈一定的正相关性.通过比较野生型与突变性AR的空间结构变化以及转激活能力的变化,结合个体表型的差异性,推测由于个体的基因背景差异,相关AR辅调控因子的表达也会存在着差异,可能最终导致该家系患者显著的表型变化.目前,已利用蛋白质双向电泳,观察到个体间差异表达的蛋白,并在其中寻找AR的辅调控因子,以期进一步阐明AR-Arg840 Cys突变一因多效性的机制.
雄性激素不敏感綜閤徵在中國有一箇患者大傢繫.遺傳分析錶明,雄性激素受體(AR)的Arg840 Cvs突變是引起本傢繫疾病的原因.傢繫中的患者箇體呈現高度變異的錶型特徵.選擇具有顯著代錶性的3箇患者箇體,成功建立瞭這些箇體的生殖器皮膚成纖維細胞繫(GSF),併研究瞭各細胞繫的生長動力麯線和生長週期的分佈,髮現這些指標和箇體病癥的嚴重程度呈一定的正相關性.通過比較野生型與突變性AR的空間結構變化以及轉激活能力的變化,結閤箇體錶型的差異性,推測由于箇體的基因揹景差異,相關AR輔調控因子的錶達也會存在著差異,可能最終導緻該傢繫患者顯著的錶型變化.目前,已利用蛋白質雙嚮電泳,觀察到箇體間差異錶達的蛋白,併在其中尋找AR的輔調控因子,以期進一步闡明AR-Arg840 Cys突變一因多效性的機製.
웅성격소불민감종합정재중국유일개환자대가계.유전분석표명,웅성격소수체(AR)적Arg840 Cvs돌변시인기본가계질병적원인.가계중적환자개체정현고도변이적표형특정.선택구유현저대표성적3개환자개체,성공건립료저사개체적생식기피부성섬유세포계(GSF),병연구료각세포계적생장동력곡선화생장주기적분포,발현저사지표화개체병증적엄중정도정일정적정상관성.통과비교야생형여돌변성AR적공간결구변화이급전격활능력적변화,결합개체표형적차이성,추측유우개체적기인배경차이,상관AR보조공인자적표체야회존재착차이,가능최종도치해가계환자현저적표형변화.목전,이이용단백질쌍향전영,관찰도개체간차이표체적단백,병재기중심조AR적보조공인자,이기진일보천명AR-Arg840 Cys돌변일인다효성적궤제.
