胆固醇24S-羟化酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究
담고순24S-간화매기인다태성여산발성아이자해묵병적상관성연구
Study on relation between cholesterol 24S-hydroxylase polymorphism and sporadic Alzheimer's disease
  • 万方数据
    中华老年心脑血管病杂志 중화노년심뇌혈관병잡지
    CHINESE JOURNAL OF GERIATRIC CARDIOVASCULAR AND CEREBROVASCULAR DISEASES
    2010年 10期 921-924 ,共4页

    赵发国%石进%王荫华%冯秀丽%杨静芳%汤哲%刘宏军%马秋兰%陈彪

    조발국%석진%왕음화%풍수려%양정방%탕철%류굉군%마추란%진표

    阿尔茨海默病%甾类羟化酶类%多态性,单核苷酸%色谱法,高压液相%胆固醇24S-羟化酶 阿爾茨海默病%甾類羥化酶類%多態性,單覈苷痠%色譜法,高壓液相%膽固醇24S-羥化酶
    아이자해묵병%치류간화매류%다태성,단핵감산%색보법,고압액상%담고순24S-간화매
    目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因多态性是否为散发性阿尔茨海默痛(SAD)的遗传易感基因.方法 选择SAD患者108例作为SAD组,同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组,用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序列进行扫描,比较2组变异位点的基因型和等位基因频率分布.结果 在外显子-内含子交界区检出10个不同的变异位点,5个多态性位点(IVS2-150A>G,IVS3+43C>T,IVS3-130C>T,IVS5+51G>C,IVS7-65T>C)是较好的遗传标记.SAD组和对照组在IVS2-150A>G基因型AG+GG的分布频率差异无统计学意义(X2=1.369,P=0.242);SAD组和对照组等位基因G的分布频率差异无统计学意义(X2=0.003,P=0.956).SAD组和对照组携带栽脂蛋白E(apoE)ε4与非携带apoEε4者上述基因分布差异均无统计学意义(P>0.05).IVS2-150A>G与SAD无相关性.结论 CYP46是一个较为保守的基因,其内含子2上的多态性位点IVS2-150A>G与SAD的发病无关.
    목적 탐토담고순24S-간화매(CYP46)기인다태성시부위산발성아이자해묵통(SAD)적유전역감기인.방법 선택SAD환자108례작위SAD조,동기선택년령、성별상필배적건강노년인118례작위대조조,용변성고효액상색보법대CYP46기인적핵감산서렬진행소묘,비교2조변이위점적기인형화등위기인빈솔분포.결과 재외현자-내함자교계구검출10개불동적변이위점,5개다태성위점(IVS2-150A>G,IVS3+43C>T,IVS3-130C>T,IVS5+51G>C,IVS7-65T>C)시교호적유전표기.SAD조화대조조재IVS2-150A>G기인형AG+GG적분포빈솔차이무통계학의의(X2=1.369,P=0.242);SAD조화대조조등위기인G적분포빈솔차이무통계학의의(X2=0.003,P=0.956).SAD조화대조조휴대재지단백E(apoE)ε4여비휴대apoEε4자상술기인분포차이균무통계학의의(P>0.05).IVS2-150A>G여SAD무상관성.결론 CYP46시일개교위보수적기인,기내함자2상적다태성위점IVS2-150A>G여SAD적발병무관.
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