中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2011年
4期
968-970
,共3页
张傲利%杨林花%刘秀娥%赵华%张建华%董春霞%齐喜玲%秦秀玉
張傲利%楊林花%劉秀娥%趙華%張建華%董春霞%齊喜玲%秦秀玉
장오리%양림화%류수아%조화%장건화%동춘하%제희령%진수옥
血友病A%凝血因子FⅧ%FⅧ抑制物%基因突变
血友病A%凝血因子FⅧ%FⅧ抑製物%基因突變
혈우병A%응혈인자FⅧ%FⅧ억제물%기인돌변
本研究通过检测重型血友病A(hemophilia A,HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物,探讨抑制物阳性患者基因突变情况.选取58例一期法检测FⅧ:C均小于1% HA患者,以APTT法为基础进行FⅧ抑制物筛查,筛查阳性者用Bethesda法进行FⅧ抑制物定量分析.以基因组DNA为模版,对抑制物阳性患者FⅧ12、14、16外显子进行基因扩增,PCR产物通过直接测序检测突变情况.结果表明:58例HA患者中4例(6.9%)抑制物检测为阳性,FⅧ12、14、16外显子基因均未发现基因突变.结论:本组病例HA患者抑制物阳性率低于国外文献报道,抑制物产生的原因有待于进一步研究.
本研究通過檢測重型血友病A(hemophilia A,HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑製物,探討抑製物暘性患者基因突變情況.選取58例一期法檢測FⅧ:C均小于1% HA患者,以APTT法為基礎進行FⅧ抑製物篩查,篩查暘性者用Bethesda法進行FⅧ抑製物定量分析.以基因組DNA為模版,對抑製物暘性患者FⅧ12、14、16外顯子進行基因擴增,PCR產物通過直接測序檢測突變情況.結果錶明:58例HA患者中4例(6.9%)抑製物檢測為暘性,FⅧ12、14、16外顯子基因均未髮現基因突變.結論:本組病例HA患者抑製物暘性率低于國外文獻報道,抑製物產生的原因有待于進一步研究.
본연구통과검측중형혈우병A(hemophilia A,HA)환자응혈인자Ⅷ(FⅧ)억제물,탐토억제물양성환자기인돌변정황.선취58례일기법검측FⅧ:C균소우1% HA환자,이APTT법위기출진행FⅧ억제물사사,사사양성자용Bethesda법진행FⅧ억제물정량분석.이기인조DNA위모판,대억제물양성환자FⅧ12、14、16외현자진행기인확증,PCR산물통과직접측서검측돌변정황.결과표명:58례HA환자중4례(6.9%)억제물검측위양성,FⅧ12、14、16외현자기인균미발현기인돌변.결론:본조병례HA환자억제물양성솔저우국외문헌보도,억제물산생적원인유대우진일보연구.
