219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究
219례중국한족유전성유선암환자BRCA1화BRCA2돌변적연구
BRCA1 and BRCA2 deleterious mutation in 219 Han Chinese hereditary breast cancer patients
  • 万方数据
    中国癌症杂志 중국암증잡지
    CHINA ONCOLOGY
    2008年 5期 370-375 ,共6页

    饶南燕%周婕%赵林%胡震%狄根红%苏逢锡%李文凤%沈镇宙%邵志敏

    요남연%주첩%조림%호진%적근홍%소봉석%리문봉%침진주%소지민

    乳腺癌%BRCA1%BRCA2%基因%突变%汉族 乳腺癌%BRCA1%BRCA2%基因%突變%漢族
    유선암%BRCA1%BRCA2%기인%돌변%한족
    背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征.本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征.方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测.结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2.BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3% (1/7)和28.6% (2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8% ,6/77 vs 0%, 0/77, P=0.028).结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注.
    배경여목적:BRCA1화BRCA2시통과가계련쇄분석학정적여유선암、란소암가족고도상관적량개기인,목전국내관우중국한족유전성유선암BRCA1화BRCA2돌변연구적양본량도불대,이차대부분연구부검측료BRCA1혹부분BRCA2,병불능진정반영한족유전성유선암적유전특정.본연구지재건립중국한족인군유전성유선암환자중BRCA1화BRCA2적돌변보,병학정고위돌변적가족특정.방법:래자3개중심적219개독립적가계납입본연구,매개가계중적선증자진행BRCA1화BRCA2전외현자이급외현자내함자병접구적돌변검측.결과:219례환자검측도23례치병성돌변,7례위우BRCA1,16례위우BRCA2.BRCA1화BRCA2적돌변솔여가계특정유관,가족성유선암/란소암환자BRCA1화BRCA2적돌변솔분별14.3% (1/7)화28.6% (2/7);조발성유전성유선암환자BRCA1적돌변솔위22.2%(2/9);이재비조발성유전성유선암환자BRCA2적돌변솔명현고우BRCA1(7.8% ,6/77 vs 0%, 0/77, P=0.028).결론:BRCA1화BRCA2돌변솔여가족특정유관,재비조발성유전성유선암가족중BRCA2돌변치득관주.
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