中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
3期
347-349
,共3页
遗传多态性%CYP1A1基因%CYP2E1基因%GSTM1基因%GSTT1基因%GSTP1基因%韩国人
遺傳多態性%CYP1A1基因%CYP2E1基因%GSTM1基因%GSTT1基因%GSTP1基因%韓國人
유전다태성%CYP1A1기인%CYP2E1기인%GSTM1기인%GSTT1기인%GSTP1기인%한국인
目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况.方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的 CYP1A1基因3′端限制性内切酶 Msp Ⅰ位点、 CYP2E1基因 5′端转录调节区Pst Ⅰ位点和 GSTM1、GSTT1缺失与存在、 GSTP1基因第5外显子BsmAⅠ位点的基因型,计算基因型和基因频率.结果 CYP1A1基因型频率为m1/m1型39.7%、m1/m2型49.7%、m2/m2型10.7%,基因频率为m1 0.645、m2 0.355. CYP2E1基因型频率为c1/c1型66.7%、c1/c2型30%、c2/c2型3.3%,基因频率为C1 0.818、C2 0.182. GSTM1基因缺失型频率为53.3%. GSTT1基因缺失型频率为54.7%. GSTP1基因型频率为Ile/Ile型62%、Ile/Val型34.3%、Val/Val 型3.7%,基因频率为Ile 0.792、Val 0.208.基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论韩国人 CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近,半数以上人缺乏 GSTM1和 GSTT1基因,纯合缺失型频率超过印度人的3倍.
目的調查代謝相關的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韓國人群中的遺傳多態性分佈狀況.方法採用多重聚閤酶鏈式反應、聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性技術,分析300名韓國健康大學生的 CYP1A1基因3′耑限製性內切酶 Msp Ⅰ位點、 CYP2E1基因 5′耑轉錄調節區Pst Ⅰ位點和 GSTM1、GSTT1缺失與存在、 GSTP1基因第5外顯子BsmAⅠ位點的基因型,計算基因型和基因頻率.結果 CYP1A1基因型頻率為m1/m1型39.7%、m1/m2型49.7%、m2/m2型10.7%,基因頻率為m1 0.645、m2 0.355. CYP2E1基因型頻率為c1/c1型66.7%、c1/c2型30%、c2/c2型3.3%,基因頻率為C1 0.818、C2 0.182. GSTM1基因缺失型頻率為53.3%. GSTT1基因缺失型頻率為54.7%. GSTP1基因型頻率為Ile/Ile型62%、Ile/Val型34.3%、Val/Val 型3.7%,基因頻率為Ile 0.792、Val 0.208.基因分佈符閤Hardy-Weinberg平衡定律.結論韓國人 CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分佈與我國人群較為相近,半數以上人缺乏 GSTM1和 GSTT1基因,純閤缺失型頻率超過印度人的3倍.
목적조사대사상관적CYP4501A1、CYP4502E1화GSTM1、GSTT1、GSTP1기인좌재한국인군중적유전다태성분포상황.방법채용다중취합매련식반응、취합매련식반응-한제성편단장도다태성기술,분석300명한국건강대학생적 CYP1A1기인3′단한제성내절매 Msp Ⅰ위점、 CYP2E1기인 5′단전록조절구Pst Ⅰ위점화 GSTM1、GSTT1결실여존재、 GSTP1기인제5외현자BsmAⅠ위점적기인형,계산기인형화기인빈솔.결과 CYP1A1기인형빈솔위m1/m1형39.7%、m1/m2형49.7%、m2/m2형10.7%,기인빈솔위m1 0.645、m2 0.355. CYP2E1기인형빈솔위c1/c1형66.7%、c1/c2형30%、c2/c2형3.3%,기인빈솔위C1 0.818、C2 0.182. GSTM1기인결실형빈솔위53.3%. GSTT1기인결실형빈솔위54.7%. GSTP1기인형빈솔위Ile/Ile형62%、Ile/Val형34.3%、Val/Val 형3.7%,기인빈솔위Ile 0.792、Val 0.208.기인분포부합Hardy-Weinberg평형정률.결론한국인 CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1기인분포여아국인군교위상근,반수이상인결핍 GSTM1화 GSTT1기인,순합결실형빈솔초과인도인적3배.
