天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2003年
2期
82-84
,共3页
宋力%徐凤铎%孟英韬%单忠敏
宋力%徐鳳鐸%孟英韜%單忠敏
송력%서봉탁%맹영도%단충민
苯丙酮尿症%胎儿%产前诊断%基因
苯丙酮尿癥%胎兒%產前診斷%基因
분병동뇨증%태인%산전진단%기인
目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿.结果:成功的完成了5个家系6个胎儿的产前快速基因诊断,淘汰了2例PKU胎儿,保留了正常胎儿.结论:联合应用多种方法综合分析PKU高危胎儿基因,不仅可提高诊断的准确性,还可缩短诊断等候时间,达到准确、快速的诊断目的.
目的:建立苯丙酮尿癥(PKU)高危胎兒產前基因診斷的快速分析方法,以達到快速產前基因診斷的目的.方法:採用短重複序列(STR)長度多態性、單鏈DNA構象多態性(SSCP)和限製性內切酶等方法綜閤分析PKU高危胎兒.結果:成功的完成瞭5箇傢繫6箇胎兒的產前快速基因診斷,淘汰瞭2例PKU胎兒,保留瞭正常胎兒.結論:聯閤應用多種方法綜閤分析PKU高危胎兒基因,不僅可提高診斷的準確性,還可縮短診斷等候時間,達到準確、快速的診斷目的.
목적:건립분병동뇨증(PKU)고위태인산전기인진단적쾌속분석방법,이체도쾌속산전기인진단적목적.방법:채용단중복서렬(STR)장도다태성、단련DNA구상다태성(SSCP)화한제성내절매등방법종합분석PKU고위태인.결과:성공적완성료5개가계6개태인적산전쾌속기인진단,도태료2례PKU태인,보류료정상태인.결론:연합응용다충방법종합분석PKU고위태인기인,불부가제고진단적준학성,환가축단진단등후시간,체도준학、쾌속적진단목적.
