中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2010年
5期
552-557
,共6页
郭奕斌%潘宏达%孟亚仙%潘敬新%钟燕芳%赵燕%蒋玮莹%杜传书
郭奕斌%潘宏達%孟亞仙%潘敬新%鐘燕芳%趙燕%蔣瑋瑩%杜傳書
곽혁빈%반굉체%맹아선%반경신%종연방%조연%장위형%두전서
黏多糖累积病Ⅱ型%产前诊断%艾杜糖-2-硫酸酯酶%IDS基因
黏多糖纍積病Ⅱ型%產前診斷%艾杜糖-2-硫痠酯酶%IDS基因
점다당루적병Ⅱ형%산전진단%애두당-2-류산지매%IDS기인
目的 为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生.方法 在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA 序列分析法,对已孕20 周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定.由于MPSⅡ为XR 病,故又用SRY 引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊.结果 所怀胎儿未获得母源性的c.1344 del A 突变,是1 例基因型完全正常的女胎.后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断结果完全一致.结论 ARMS 特异引物直接鉴定法、DHPLC 快速筛检法结合DNA 序列分析法是快速、准确产前诊断MPSⅡ高危胎儿的有效方法.其中,所建立的ARMS 和DHPLC 方法,既快速特异,又简便经济,可在一天之内送报结果,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断以及正常组和患者试验组的快速鉴别.这一产前基因诊断工作的成功实施为今后继续开展本病以及其他相关遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断积累了宝贵的经验,也为今后开展植入前遗传学诊断等打下较好的基础.
目的 為瞭快速、準確地對黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎兒做齣產前基因診斷,從而及時而高效地防止病胎的齣生.方法 在闡明先證者病因及其父母基因型的基礎上,採用已建立的突變特異性擴增繫統(ARMS)特異引物直接鑒定法、變性高效液相色譜(DHPLC)快速篩檢法,結閤DNA 序列分析法,對已孕20 週的高危胎兒的艾杜糖-2-硫痠酯酶(IDS)基因相應突變位點進行快速檢測和鑒定.由于MPSⅡ為XR 病,故又用SRY 引物對胎兒進行性彆鑒定,以避免可能齣現的母血汙染而導緻的誤診.結果 所懷胎兒未穫得母源性的c.1344 del A 突變,是1 例基因型完全正常的女胎.後經隨訪和複檢,證實所生小孩的基因型、錶現型都與產前診斷結果完全一緻.結論 ARMS 特異引物直接鑒定法、DHPLC 快速篩檢法結閤DNA 序列分析法是快速、準確產前診斷MPSⅡ高危胎兒的有效方法.其中,所建立的ARMS 和DHPLC 方法,既快速特異,又簡便經濟,可在一天之內送報結果,特彆適用于已明確病因的高危胎兒的早期診斷以及正常組和患者試驗組的快速鑒彆.這一產前基因診斷工作的成功實施為今後繼續開展本病以及其他相關遺傳病的遺傳咨詢、基因診斷和產前診斷積纍瞭寶貴的經驗,也為今後開展植入前遺傳學診斷等打下較好的基礎.
목적 위료쾌속、준학지대점다당저적증Ⅱ형(MPSⅡ)고위태인주출산전기인진단,종이급시이고효지방지병태적출생.방법 재천명선증자병인급기부모기인형적기출상,채용이건립적돌변특이성확증계통(ARMS)특이인물직접감정법、변성고효액상색보(DHPLC)쾌속사검법,결합DNA 서렬분석법,대이잉20 주적고위태인적애두당-2-류산지매(IDS)기인상응돌변위점진행쾌속검측화감정.유우MPSⅡ위XR 병,고우용SRY 인물대태인진행성별감정,이피면가능출현적모혈오염이도치적오진.결과 소부태인미획득모원성적c.1344 del A 돌변,시1 례기인형완전정상적녀태.후경수방화복검,증실소생소해적기인형、표현형도여산전진단결과완전일치.결론 ARMS 특이인물직접감정법、DHPLC 쾌속사검법결합DNA 서렬분석법시쾌속、준학산전진단MPSⅡ고위태인적유효방법.기중,소건립적ARMS 화DHPLC 방법,기쾌속특이,우간편경제,가재일천지내송보결과,특별괄용우이명학병인적고위태인적조기진단이급정상조화환자시험조적쾌속감별.저일산전기인진단공작적성공실시위금후계속개전본병이급기타상관유전병적유전자순、기인진단화산전진단적루료보귀적경험,야위금후개전식입전유전학진단등타하교호적기출.
