CAJ | 학술논문

目的寻找两个典型的MODY2家系的责任基因. 方法抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变. 结果家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MODY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常.家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MODY2,另1名突变携带者表现为IGR.在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果. 结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MODY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点.
목적 심조량개전형적MODY2가계적책임기인. 방법 추제량개MODY2가계성원기인조DNA,PCR확증、직접측서후선기인포도당격매(GCK)기인5′단、3′단비번역구급1～10호외현자,학인돌변. 결과 가계1중4인휴대GCK기인잡합돌변c.661G>A(E221K),선증자위MODY2,령2명돌변휴대자표현위당조절수손(IGR),1명돌변휴대자혈당정상.가계2중2인휴대GCK기인잡합돌변c.771G>A(W257ter),선증자위MODY2,령1명돌변휴대자표현위IGR.재저사환자중,음식공제화증강운동능수도량호효과. 결론 GCK기인돌변c.661G>A(E221K)화c.771G>A(W257ter)가능시량개MODY2가계적주요치병기인,기중c.771G>A(W257ter)시일개신발현적돌변위점.