中国当代医药
中國噹代醫藥
중국당대의약
PERSON
2010年
35期
154-155
,共2页
海洋性贫血%家系%基因检测
海洋性貧血%傢繫%基因檢測
해양성빈혈%가계%기인검측
目的:了解海洋性贫血的遗传规律;提高对本病的认识、宣教,做好遗传咨询,产前诊断,减少海洋性贫血患儿出生.方法:在选定的4例先证者所能寻找到的家族成员56例中采集血样,采用PCR反向点杂交技术检测β-海洋性贫血基因突变类型,用跨跃断裂位点PCR技术和凝胶电泳检测α-海洋性贫血基因缺失类型.结果:在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.6%).结论:海洋性的PCR基因检测技术具有简便、快捷和准确的特点,且灵敏度高、检出率高、结果可靠.海洋性贫血符合常染色体显性遗传,男女均要发病,代代遗传,需加强婚前检查及产前诊断.
目的:瞭解海洋性貧血的遺傳規律;提高對本病的認識、宣教,做好遺傳咨詢,產前診斷,減少海洋性貧血患兒齣生.方法:在選定的4例先證者所能尋找到的傢族成員56例中採集血樣,採用PCR反嚮點雜交技術檢測β-海洋性貧血基因突變類型,用跨躍斷裂位點PCR技術和凝膠電泳檢測α-海洋性貧血基因缺失類型.結果:在4例傢繫調查先證者的56例傢族成員中檢齣暘性44例(78.6%).結論:海洋性的PCR基因檢測技術具有簡便、快捷和準確的特點,且靈敏度高、檢齣率高、結果可靠.海洋性貧血符閤常染色體顯性遺傳,男女均要髮病,代代遺傳,需加彊婚前檢查及產前診斷.
목적:료해해양성빈혈적유전규률;제고대본병적인식、선교,주호유전자순,산전진단,감소해양성빈혈환인출생.방법:재선정적4례선증자소능심조도적가족성원56례중채집혈양,채용PCR반향점잡교기술검측β-해양성빈혈기인돌변류형,용과약단렬위점PCR기술화응효전영검측α-해양성빈혈기인결실류형.결과:재4례가계조사선증자적56례가족성원중검출양성44례(78.6%).결론:해양성적PCR기인검측기술구유간편、쾌첩화준학적특점,차령민도고、검출솔고、결과가고.해양성빈혈부합상염색체현성유전,남녀균요발병,대대유전,수가강혼전검사급산전진단.
