CAJ | 학술논문

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系.方法对176例ADHD患儿(病例组)、98个ADHD核心家系(家系组,共294人)及119名正常对照(对照组)进行ADHD与DRD4基因48bpVNTR多态性的关联分析.结果所测人群中的48bpVNTR多态性表现为2～6次重复(分别为407、bp、455 bp、503 bp、551bp及599 bp);其中以4次重复(73.9%)和2次重复(21.8%)最为常见;尚未发现7次重复序列.病例组2/2基因型(6.3%)显著低于对照组(14.3%;P=0.02),这种差异主要表现在ADHD混合型.对98个家系的精确多等位基因不平衡传递检验,未发现等位基因与ADHD存在连锁不平衡(x2=5.119,v=4,P＞0.05).结论DRD4基因48bpVNTR多态性主要集中于4次重复序列片段上;48bp片段的重复次数可能与ADHD相关,重复2次时可以减少ADHD的易患性.
목적탐토주의결함다동장애(ADHD)여다파알D4수체(DRD4)기인제3외현자48 bp가변수목순향중복(VNTR)다태성적관계.방법대176례ADHD환인(병례조)、98개ADHD핵심가계(가계조,공294인)급119명정상대조(대조조)진행ADHD여DRD4기인48bpVNTR다태성적관련분석.결과소측인군중적48bpVNTR다태성표현위2～6차중복(분별위407、bp、455 bp、503 bp、551bp급599 bp);기중이4차중복(73.9%)화2차중복(21.8%)최위상견;상미발현7차중복서렬.병례조2/2기인형(6.3%)현저저우대조조(14.3%;P=0.02),저충차이주요표현재ADHD혼합형.대98개가계적정학다등위기인불평형전체검험,미발현등위기인여ADHD존재련쇄불평형(x2=5.119,v=4,P＞0.05).결론DRD4기인48bpVNTR다태성주요집중우4차중복서렬편단상;48bp편단적중복차수가능여ADHD상관,중복2차시가이감소ADHD적역환성.