当代医学
噹代醫學
당대의학
CHINA CONTEMPORARY MEDICINE
2012年
17期
34-36
,共3页
促甲状腺素受体基因D727E%Graves病%Graves眼病%基因多态性
促甲狀腺素受體基因D727E%Graves病%Graves眼病%基因多態性
촉갑상선소수체기인D727E%Graves병%Graves안병%기인다태성
目的 通过研究TSHR基因D727E位点GAC→GAG多态性在山西地区部分汉族人群中的分布规律及其与TAO发病的关系,探讨TAO的可能遗传因素及发病机制,为TAO的预防与诊疗提供实验依据.方法 研究对象共166例,分为三组.其中TAO组51例、Graves病(GD)组55例和正常对照(CON)组60例.分别取外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测山西地区部分汉族人TSHR基因D727E位点基因型和等位基因的频率.结果 G等位基因及GG+GC基因型三组频率均有差异(P<0.05),TAO组频率(28.4%、47.1%)明显高于GD组(15.5%、25.5%)及正常对照组(5.8%、10.0%);GD组频率(15.5%、25.5%)明显高于正常对照组(5.8%、10.0%).结论 山西地区汉族人群中存在TSHR基因D727E位点基因多态性;TSHR基因D727E位点的G等位基因与TAO及GD的发生相关.
目的 通過研究TSHR基因D727E位點GAC→GAG多態性在山西地區部分漢族人群中的分佈規律及其與TAO髮病的關繫,探討TAO的可能遺傳因素及髮病機製,為TAO的預防與診療提供實驗依據.方法 研究對象共166例,分為三組.其中TAO組51例、Graves病(GD)組55例和正常對照(CON)組60例.分彆取外週抗凝血提取基因組DNA,採用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法,檢測山西地區部分漢族人TSHR基因D727E位點基因型和等位基因的頻率.結果 G等位基因及GG+GC基因型三組頻率均有差異(P<0.05),TAO組頻率(28.4%、47.1%)明顯高于GD組(15.5%、25.5%)及正常對照組(5.8%、10.0%);GD組頻率(15.5%、25.5%)明顯高于正常對照組(5.8%、10.0%).結論 山西地區漢族人群中存在TSHR基因D727E位點基因多態性;TSHR基因D727E位點的G等位基因與TAO及GD的髮生相關.
목적 통과연구TSHR기인D727E위점GAC→GAG다태성재산서지구부분한족인군중적분포규률급기여TAO발병적관계,탐토TAO적가능유전인소급발병궤제,위TAO적예방여진료제공실험의거.방법 연구대상공166례,분위삼조.기중TAO조51례、Graves병(GD)조55례화정상대조(CON)조60례.분별취외주항응혈제취기인조DNA,채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법,검측산서지구부분한족인TSHR기인D727E위점기인형화등위기인적빈솔.결과 G등위기인급GG+GC기인형삼조빈솔균유차이(P<0.05),TAO조빈솔(28.4%、47.1%)명현고우GD조(15.5%、25.5%)급정상대조조(5.8%、10.0%);GD조빈솔(15.5%、25.5%)명현고우정상대조조(5.8%、10.0%).결론 산서지구한족인군중존재TSHR기인D727E위점기인다태성;TSHR기인D727E위점적G등위기인여TAO급GD적발생상관.
