临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
臨床耳鼻嚥喉頭頸外科雜誌
림상이비인후두경외과잡지
JOURNAL OF CLINICAL OTORHINOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY
2008年
19期
880-882
,共3页
徐帅%陈智斌%鲁雅洁%魏钦俊%曹新%邢光前%卜行宽
徐帥%陳智斌%魯雅潔%魏欽俊%曹新%邢光前%蔔行寬
서수%진지빈%로아길%위흠준%조신%형광전%복행관
听神经病%DFNB59基因%基因突变%常染色体显性遗传
聽神經病%DFNB59基因%基因突變%常染色體顯性遺傳
은신경병%DFNB59기인%기인돌변%상염색체현성유전
目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关.方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定.结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T541和R183W 2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变.结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生.
目的:瞭解DFNB59基因是否與一箇常染色體顯性遺傳性聽神經病(AN)中國傢繫的髮病相關.方法:以一箇現存4代9人的AN傢繫為研究對象,用基因組DNA抽提試劑盒提取外週血DNA.對所有傢繫成員DNA進行DFNB59基因第2、第4外顯子的PCR擴增,1例AN病患者進行DFNB59基因全部編碼區的PCR擴增,擴增產物經純化後直接測序,測序結果與標準序列對照進行突變位點鑒定.結果:所有研究對象的基因區域均擴增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外顯子上未檢測到T541和R183W 2箇已知的突變,整箇基因編碼區也未髮現新的緻聾突變.結論:該傢繫成員DFNB59基因上未髮現有意義的突變位點,提示新基因參與傢繫AN的髮生.
목적:료해DFNB59기인시부여일개상염색체현성유전성은신경병(AN)중국가계적발병상관.방법:이일개현존4대9인적AN가계위연구대상,용기인조DNA추제시제합제취외주혈DNA.대소유가계성원DNA진행DFNB59기인제2、제4외현자적PCR확증,1례AN병환자진행DFNB59기인전부편마구적PCR확증,확증산물경순화후직접측서,측서결과여표준서렬대조진행돌변위점감정.결과:소유연구대상적기인구역균확증성공,서렬분석재DFNB59기인제2、제4외현자상미검측도T541화R183W 2개이지적돌변,정개기인편마구야미발현신적치롱돌변.결론:해가계성원DFNB59기인상미발현유의의적돌변위점,제시신기인삼여가계AN적발생.
