中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
11期
122-123,104
,共3页
范德伍综合征(VWS)%干扰素调节因子6%突变
範德伍綜閤徵(VWS)%榦擾素調節因子6%突變
범덕오종합정(VWS)%간우소조절인자6%돌변
范德伍综合征是一种单基因遗传疾病,呈常染色体显性遗传模式,是最常见的综合征型唇腭裂.其主要临床特征为下唇凹陷或瘘管以及唇裂和(或)腭裂.研究表明,该病是由于干扰素调节因子6发生基因突变引起.近年来关于该综合征的报道日益增多,本文就其临床表现、遗传学研究、诊断与治疗做一综述.
範德伍綜閤徵是一種單基因遺傳疾病,呈常染色體顯性遺傳模式,是最常見的綜閤徵型脣腭裂.其主要臨床特徵為下脣凹陷或瘺管以及脣裂和(或)腭裂.研究錶明,該病是由于榦擾素調節因子6髮生基因突變引起.近年來關于該綜閤徵的報道日益增多,本文就其臨床錶現、遺傳學研究、診斷與治療做一綜述.
범덕오종합정시일충단기인유전질병,정상염색체현성유전모식,시최상견적종합정형진악렬.기주요림상특정위하진요함혹루관이급진렬화(혹)악렬.연구표명,해병시유우간우소조절인자6발생기인돌변인기.근년래관우해종합정적보도일익증다,본문취기림상표현、유전학연구、진단여치료주일종술.
