郑州大学学报（医学版）
鄭州大學學報（醫學版）
정주대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2008年
1期
28-31
,共4页
孔祥东%史惠蓉%魏振玲%张颖莹%王慧玲
孔祥東%史惠蓉%魏振玲%張穎瑩%王慧玲
공상동%사혜용%위진령%장영형%왕혜령
血友病A%连锁分析%产前诊断
血友病A%連鎖分析%產前診斷
혈우병A%련쇄분석%산전진단
目的:探讨用多态性位点分析进行非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A产前诊断.方法:用PCR-琼脂糖电泳、PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳、PCR-限制性酶切片段长度多态性等方法,选择FⅧ基因内BclⅠ位点、XbaⅠ位点、CA-13、CA-22,FⅧ基因旁侧DXS52(ST14)和DXS15位点,对11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行产前诊断.结果:11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系均可通过使用6个多态位点进行产前诊断,其中4例家系胎儿为血友病患者的可能性大,选择了引产,另7例家系胎儿为健康个体的可能性大,出生后经诊断均健康.结论:检测FⅧ基因内、外多个多态性位点可对非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行高效、快速的产前诊断.
目的:探討用多態性位點分析進行非凝血因子Ⅷ基因內含子22倒位型血友病A產前診斷.方法:用PCR-瓊脂糖電泳、PCR-聚丙烯酰胺凝膠電泳、PCR-限製性酶切片段長度多態性等方法,選擇FⅧ基因內BclⅠ位點、XbaⅠ位點、CA-13、CA-22,FⅧ基因徬側DXS52(ST14)和DXS15位點,對11例非凝血因子Ⅷ基因內含子22倒位型血友病A傢繫進行產前診斷.結果:11例非凝血因子Ⅷ基因內含子22倒位型血友病A傢繫均可通過使用6箇多態位點進行產前診斷,其中4例傢繫胎兒為血友病患者的可能性大,選擇瞭引產,另7例傢繫胎兒為健康箇體的可能性大,齣生後經診斷均健康.結論:檢測FⅧ基因內、外多箇多態性位點可對非凝血因子Ⅷ基因內含子22倒位型血友病A傢繫進行高效、快速的產前診斷.
목적:탐토용다태성위점분석진행비응혈인자Ⅷ기인내함자22도위형혈우병A산전진단.방법:용PCR-경지당전영、PCR-취병희선알응효전영、PCR-한제성매절편단장도다태성등방법,선택FⅧ기인내BclⅠ위점、XbaⅠ위점、CA-13、CA-22,FⅧ기인방측DXS52(ST14)화DXS15위점,대11례비응혈인자Ⅷ기인내함자22도위형혈우병A가계진행산전진단.결과:11례비응혈인자Ⅷ기인내함자22도위형혈우병A가계균가통과사용6개다태위점진행산전진단,기중4례가계태인위혈우병환자적가능성대,선택료인산,령7례가계태인위건강개체적가능성대,출생후경진단균건강.결론:검측FⅧ기인내、외다개다태성위점가대비응혈인자Ⅷ기인내함자22도위형혈우병A가계진행고효、쾌속적산전진단.
