CAJ | 학술논문

背景与目的:细胞遗传学分析在白血病的诊断和预后判断中有重要价值,但常规显带不仅耗时,且难以获得良好的分裂相;而聚合酶链反应具有灵敏、快速的特点.本研究探讨联合应用多重巢式RT-PCR和染色体核型分析,对急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中融合基因的表达及其在各亚型的分布和克隆性染色体异常的检出情况.方法:采用多重巢式RT-PCR技术对60例AML病例进行检测,其中37例同时进行染色体R或G显带.结果:60例AML患者中检出融合基因28例(46.7%),包括AML1/ETO、PML/RARα、CBFβ/MYH11、MLL基因异常(包括MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/MLL)、DEK/CAN、TEL/PDGFR、AML1/MDS1(EVI-1).同时进行染色体R或G显带的37例病例中有30例可供分析,其中14例(46.7%)检出染色体结构和数目异常;联合多重RT-PCR可使AML克隆性染色体异常检出率增至59.5%(22/37).结论:联合多重巢式RT-PCR和染色体核型分析技术可以提高克隆性染色体异常的检出率.
배경여목적:세포유전학분석재백혈병적진단화예후판단중유중요개치,단상규현대불부모시,차난이획득량호적분렬상;이취합매련반응구유령민、쾌속적특점.본연구탐토연합응용다중소식RT-PCR화염색체핵형분석,대급성수계백혈병(acute myeloid leukemia,AML)중융합기인적표체급기재각아형적분포화극륭성염색체이상적검출정황.방법:채용다중소식RT-PCR기술대60례AML병례진행검측,기중37례동시진행염색체R혹G현대.결과:60례AML환자중검출융합기인28례(46.7%),포괄AML1/ETO、PML/RARα、CBFβ/MYH11、MLL기인이상(포괄MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/MLL)、DEK/CAN、TEL/PDGFR、AML1/MDS1(EVI-1).동시진행염색체R혹G현대적37례병례중유30례가공분석,기중14례(46.7%)검출염색체결구화수목이상;연합다중RT-PCR가사AML극륭성염색체이상검출솔증지59.5%(22/37).결론:연합다중소식RT-PCR화염색체핵형분석기술가이제고극륭성염색체이상적검출솔.