中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
4期
111-112
,共2页
李菊香%谭润平%黄健仪%伍曼仪
李菊香%譚潤平%黃健儀%伍曼儀
리국향%담윤평%황건의%오만의
β地贫%HbE%RDB分析
β地貧%HbE%RDB分析
β지빈%HbE%RDB분석
目的对卢某家系3人(一子一女及胞弟)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析.方法采用外周血进行贫血的常规血液学检查及基因突变分析.结果发现先证者为HbE-β地贫,胞弟HbE-β地贫,其子轻度β地贫,其女为HbE特征.结论该家系分析HbE为常染色体遗传,而β地贫为常染色体不全显性遗传,同一家庭中,其儿女都有出现异常血红蛋白改变,说明遗传率较高,应重视预防,进行婚前检查,避免生育重症的婴儿.这对优生优育提高人口素质具有重要意义.
目的對盧某傢繫3人(一子一女及胞弟)進行體格檢查、常規血液學檢查、血紅蛋白電泳、RDB基因分析.方法採用外週血進行貧血的常規血液學檢查及基因突變分析.結果髮現先證者為HbE-β地貧,胞弟HbE-β地貧,其子輕度β地貧,其女為HbE特徵.結論該傢繫分析HbE為常染色體遺傳,而β地貧為常染色體不全顯性遺傳,同一傢庭中,其兒女都有齣現異常血紅蛋白改變,說明遺傳率較高,應重視預防,進行婚前檢查,避免生育重癥的嬰兒.這對優生優育提高人口素質具有重要意義.
목적대로모가계3인(일자일녀급포제)진행체격검사、상규혈액학검사、혈홍단백전영、RDB기인분석.방법채용외주혈진행빈혈적상규혈액학검사급기인돌변분석.결과발현선증자위HbE-β지빈,포제HbE-β지빈,기자경도β지빈,기녀위HbE특정.결론해가계분석HbE위상염색체유전,이β지빈위상염색체불전현성유전,동일가정중,기인녀도유출현이상혈홍단백개변,설명유전솔교고,응중시예방,진행혼전검사,피면생육중증적영인.저대우생우육제고인구소질구유중요의의.
